Résultats de la recherche : fsh
Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021
Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques. Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de : la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci … [Lire la suite]
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]
Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]
Une grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle affecte les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Sa forme la plus fréquente, la FSH de type 1, résulte de la contraction des unités répétées D4Z4 dans la … [Lire la suite]
De nouvelles approches thérapeutiques dans la FSH plus ou moins prometteuses
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se traduit par une atteinte progressive des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des muscles du tronc et des muscles releveurs de pieds. On en distingue deux types, la FSH1 (95% des cas) et la FSH2 (5% des cas). Dans les deux types, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Il … [Lire la suite]
Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour … [Lire la suite]
Une étude observationnelle de la FSH1 sur 5 ans
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile … [Lire la suite]
Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des … [Lire la suite]
FSH combinée à un syndrome de Williams-Beuren : une association sans doute non fortuite
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le … [Lire la suite]
Les anomalies du gène LRIF1, une cause rare de FSH2 ?
La myopathie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une relaxation de la chromatine ainsi qu’une diminution (hypométhylation) de l’ADN dans la région D4Z4 du chromosome 4, entrainant l’expression du gène DUX4 qui code le facteur de transcription éponyme. On distingue deux formes de FSH : la FSH de type 1 (dans 95% des cas) liée à une diminution du nombre … [Lire la suite]
