Newsletter #130 – Septembre 2023

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	Newsletter #130 – Septembre 2023

En route pour le Téléthon 2023 les 8 & 9 décembre ! Après Matt Pokora, Soprano et Kev Adams, c’est au tour du chanteur et compositeur Vianney de s’engager aux côtés des chercheurs, des familles et des milliers de bénévoles mobilisés partout en France contre les maladies rares, les 8 et 9 décembre 2023. Les familles ambassadrices du prochain Téléthon sont le reflet de ces victoires remportées grâce à vous, contre des maladies autrefois incurables, et de l’espoir de trouver des traitements pour ceux qui n’en ont pas. Ibrahima, 2 ans, est atteint d’amyotrophie spinale et pourtant il marche comme tous les enfants de son âge, grâce à un médicament de thérapie génique administré 5 semaines après sa naissance avant même l’apparition des premiers symptômes. Kelly, 15 ans, a le sourire car cette révolution thérapeutique est en train de démontrer son efficacité dans sa maladie. Pour Léon, 9 ans, et Tony, papa d’Ivy, 4 ans, il y a urgence. Urgence à mettre un nom sur leur maladie, urgence à trouver des traitements contre ces maladies qui évoluent chaque jour. A vos agendas ! Rendez-vous les 8 et 9 décembre sur les chaines de France Télévisions et partout en France et à l’étranger pour le Téléthon 2023 ! > En savoir plus sur le Téléthon 2023
La vie de l’institut
Notre Rapport Annuel 2022 est en ligne 2022 a été une année particulièrement riche avec l’essor de projets transverses stratégiques, la création d’une équipe pour accélérer notre transformation digitale, le renforcement de nos outils qualité, une croissance des activités et notamment des essais cliniques Adultes. Enfin, une étape majeure a été franchie dans le déploiement de notre ambition Fondation avec la signature de la promesse de vente pour l’acquisition d’un terrain et le choix de l’architecte de notre futur bâtiment. Lire la suite
Opération « 1000 chercheurs dans les écoles » L’édition 2023 de l’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » se déroulera du 6 novembre au 8 décembre prochains. Lire la suite
Fête de la Science La fête de la Science se déroulera cette année du 9 au 16 octobre en France métropolitaine. Pour cette édition entièrement en présentiel, l’institut ouvrira ses portes sur inscription jeudi 12 octobre. Lire la suite
Notre actualité scientifique et clinique
Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital - Entretien avec M. Masingue et S. Bauché Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié. L'article fait le lien entre les manifestations cliniques variées de la maladie et les voies de signalisations impliquées à la jonction neuromusculaire perturbées par la mutation du gène. Lire la suite
La caractérisation moléculaire des amyotrophies spinales non liées au chromosome 5q reste imparfaite Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une SMA s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Lire la suite
Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023 Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa, Canada. Lire la suite
Une école d'été consacrée à la rééducation dans les neuropathies Cette école d’été, organisée sous l’égide de l’ERN EURO-NMD, s’est déroulé à Rome du 18 au 21 septembre 2023. Lire la suite
Webinaire M&M’s Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochain invité : Johan Auwerx (Suisse) le 20 novembre. Lire la suite
D’autres actualités de la myologie
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile Une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020. Lire la suite
Vers une standardisation des évaluations de la fonction bulbaire dans la SMA Avec l’arrivée de thérapies innovantes dans la SMA, la question des troubles bulbaires prend de plus en plus d’importance. Un consortium international de spécialistes a établi des recommandations pour évaluer ces déficiences de manière standardisée. Lire la suite
Amyotrophie spinale L’atteinte bulbaire améliorée sous Zolgensma dans la SMA de type I Deux cas d’entérocolite nécrosante chez des nourrissons atteints de SMA traités par thérapie génique Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen Bonne tolérance du Spinraza® à la dose de 28 mg dans la SMA Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe L’atteinte diaphragmatique améliorée dans la SMA traitée par nusinersen Les techniques de dépistage des hétérozygotes se valent ou presque dans la SMA Efficacité de la leuproréline associée à de la rééducation assistée par exosquelette robotisé dans la maladie de Kennedy : à propos de deux cas Une atteinte rétinienne dans la SLA et dans la maladie de Kennedy
Myasthénie autoimmune Les résultats de trois essais de phase III dans la myasthénie sont publiés ! Traiter la myasthénie oculaire avec immunosuppresseurs ou sans ? Covid-19 : des arguments rétrospectifs en faveur d’une protection prioritaire des patients atteints de myasthénie Prise en charge de la myasthénie auto-immune : encore des marges de progrès Myasthénie auto-immune et thérapies innovantes : une étude dresse un panorama critique des données de la littérature De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Maladie de Charcot-Marie-Tooth Un questionnaire sur la consommation de cannabis médical dans la CMT Un congrès organisé par la fédération européenne des associations sur la CMT Revue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1 Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Myopathies inflammatoires Résultats en demi-teinte de la testostérone associée à l’exercice dans la myosite à inclusions Mesure de l’activation de l’interféron de type 1 : l’expérience lyonnaise Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes Vers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite La présence d’une fièvre augmente le risque de complications respiratoires graves dans les myopathies inflammatoires
Maladie de Pompe Limiter la réponse immunitaire post-thérapie génique dans la maladie de Pompe Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : la qualité de vie liée à la déglutition s’altère avec le temps DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
Fibrodysplasie ossifiante progressive Pas d’autorisation de mise sur le marché européen du palovarotène (Sohonos®) Ossification hétérotopique multifocale chez un homme présentant des variants de LMP-1 dans ses cellules germinales
Maladies neuromusculaires (plusieurs pathologies) Une orthèse releveur du pied hélicoïdale souple plus efficace et mieux acceptée que l’attelle postérieure classique Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Autres maladies neuromusculaires Un éventail phénotypique plus large dans les myopathies liées au gène TANGO2 Le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine permet également de détecter les mères peu symptomatiques Effet protecteur de la metformine sur les fibroblastes atteints de myopathie GNE en restaurant le flux autophagique De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique Un effet fondateur dans la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène TRAPPC11 Les anomalies du gène FILIP1 entraine une nouvelle forme de myopathie congénitale associée à des anomalies faciales et cérébrales Une myopathie congénitale avec rhabdomyolyse étend le spectre phénotypique des mutations du gène DNMT3 Une corrélation entre phénotypes cérébral et musculaire dans la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2 ? Les techniques d’imagerie musculaire dans la FSH sont-elles équivalentes ? Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Infos en bref
Une histoire de la myologie en Europe - Lire la suite
Le 7 septembre est la Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne - Lire la suite
Journée Internationale de sensibilisation à la Dystrophie Myotonique le 15 septembre - Lire la suite
A VOS AGENDAS 3-4 octobre - Rencontres RARE 2023 - Paris, France - Lire la suite
3-7 octobre - WMS 2023 - Charleston, USA - Lire la suite
19 octobre - Rencontre cliniciens chercheurs autour de l'atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires - Lire la suite
5-8 novembre - MYO-MRI - Berlin, Allemagne - Lire la suite
10 novembre - Réunion annuelle du réseau des "dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire" - Lire la suite
15-17 novembre - JSFM - La Baule, France - Lire la suite
PARUTIONS AFM VLM 206 - Lire la suite
Repères Savoir & Comprendre : Sexualité, si on en parlait ? - Lire la suite
WEBINAIRES EURO-NMD Les prochains webinaires EURO-NMD se dérouleront le 4 octobre : Dr. Stefano Carlo Previtali "Pathomechanisms of Charcot-Marie-Tooth", le 12 octobre : Dr. Davide Pareyson "Treatment of Charcot-Marie-Tooth", le 19 octobre : Prof. Dr. Kleopas A. Kleopa "Gene Therapy", le 26 octobre : Prof. Dr. Shahram Attarian "Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease", le 9 novembre : Prof. Dr. Joachim Weis "Pathology of Peripheral Nerves" - Lire la suite
OFFRES D'EMPLOI L'institut recrute un·e Business Developer, un·e Business Developer en alternance, un·e Attaché·e de Recherche Clinique pour I-Motion, un·e Juriste Protection des données RGPD, un·e Chef·fe de projet global, un·e Responsable Infrastructure Système et Réseaux, un·e Comptable - Lire la suite

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Fabrice Chrétien ; Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. A également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2023 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.