Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine :
- 24 patients atteint de SMA non-5q appartenant à neuf familles ont été documentés sur le plan clinique et électrophysiologique,
- des études génétiques complémentaires ont été conduits (panel large de gènes, exome entier, génome entier selon le cas),
- chez 10 d’entre eux, dont neuf cas index, des variants considérés comme pathologiques ont été identifiés dans les gènes DYNC1H1, BICD2 et ASAH1.
Les auteurs soulignent la relative faiblesse du rendement diagnostique (39 %).
