Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020 :
- 50 patients (78%) ont reçu une enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa, 10 ont dû l’arrêter en raison de son inefficacité.
- 37 patients (58%) sont décédés au cours du suivi à l’âge médian de 13 mois, dont la totalité des 24 patients non traités ou ayant arrêté le traitement,
- l’efficacité du traitement enzymatique semble diminuer après l’âge de 6 ans, avec une dégradation progressive des capacités motrices et respiratoires observée chez la plupart des survivants.
- ces résultats plaident en faveur du développement de nouvelles approches thérapeutiques, mais aussi d’un dépistage néonatal de la maladie de Pompe. Dans cette cohorte en effet, tous les patients présentaient déjà une cardiomyopathie au moment du diagnostic (à l’âge médian de quatre ans) et 92% d’entre eux avaient également une hypotonie sévère.
