L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe.
- Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois.
- Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous enzymothérapie de substitution (ERT) dès leur 1er mois
- Deux enfants avec une forme infantile présentaient des signes électroneuromyographiques (ENMG) d’atteinte mixte neuropathique et myopathique au moment du diagnostic ; ils n’ont pas répondu à l’ERT et ont présenté une atteinte motrice sévère.
- Passé l’âge de 10 ans, les enfants avaient tous des signes de neuropathie motrice à l’ENMG.
- Le suivi longitudinal a montré la possibilité de développer secondairement une neuropathie motrice avec atteinte motrice distale et régression motrice fonctionnelle.
- Dans le groupe des enfants traités très précocement, un enfant a développé une neuropathie motrice avec perte de la marche à l’âge de 3 ans.
Les données électrophysiologiques sont importantes pour évaluer la sévérité de l’atteinte du motoneurone et devraient être systématiques chez les enfants atteints de maladie de Pompe.
Voir aussi « Maladie de Pompe chez l’enfant : le nerf aussi est touché »
