Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis pendant au moins sept ans.
- Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait dans les premières études de petite ampleur sur le sujet.
- Plus sévère chez les hommes que chez les femmes, la CMT X1 évolue lentement, ce qui rend plus difficile la mise en évidence d’un bénéfice significatif au cours d’éventuels essais cliniques. Les auteurs recommandent d’associer des biomarqueurs (infiltration graisseuse mesurée à l’IRM, marqueurs sanguins…) aux scores fonctionnels spécifiques de la CMT (score CMTES en particulier).
- À noter qu’aucune anomalie du système nerveux central n’a été observée.
Une publication d’experts de la filière Filnemus portant sur 137 femmes atteintes de CMT X1 montrent l’importance d’évoquer le diagnostic de cette forme de CMT chez des femmes atteintes de neuropathie chronique avec une atteinte musculaire asymétrique et des vitesses de conduction nerveuse hétérogènes.
Voir aussi « CMT X1 : plus de 600 malades à la loupe »
