Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10

14 septembre 2023

Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie.

Dans un article de décembre 2022, des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une neuropathie motrice héréditaire distale avec atteinte centrale apparentée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

  • Des fibroblastes prélevés chez les patients présentent une diminution du taux de protéine COQ7 et de la coenzyme Q10.
  • L’apport de coenzyme Q10 in vitro restaure la prolifération de ces fibroblastes atteints.
  • Les chercheurs ont initié ce traitement chez les 3 patients identifiés.

Ils recommandent par ailleurs de rajouter COQ7 au panel des gènes des neuropathies périphériques.

Depuis, d’autres cas similaires ont été publiés de patients brésiliens, canadiens, chinois…

 

Homozygous COQ7 mutation: a new cause of potentially treatable distal hereditary motor neuropathy . A Jacquier , J Theuriet , F Fontaine  et al. Brain . 2022 Dec

 

Maladies neuromusculaires : des avancées majeures 
Hospices civils de Lyon consulté le 16/01/2023

 

Biallelic variants in COQ7 cause distal hereditary motor neuropathy with upper motor neuron signs. Rebelo AP, Tomaselli PJ, Jessica Medina J.  et al. Brain 2023 May

 

Novel Homozygous Variant in COQ7 in Siblings With Hereditary Motor Neuropathy. >Smith IC, Chantal A Pileggi CA, Ying Wang Y et al. Neurol Genet. 2023 Jan

 

Axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to COQ7 mutation: expanding the genetic and clinical spectrum. Zhang XY, Dong HL, Wu ZY. Brain . 2023 Jun

 

Voir aussi « CMT : une nouvelle forme qui pourrait bénéficier d’un traitement »