Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSDes recommandations pratiques pour l’administration de la thérapie génique à base de microdystrophine
Des cliniciens américains et européens impliqués dans les thérapies innovantes de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont publié une série de recommandations pratiques quant à l’usage du produit de thérapie génique delandistrogene moxeparvovec : ces recommandations sont le résultat de l’expérience acquise lors du développement clinique de cette molécule innovante incluant un vecteur AAV de … [Lire la suite]
Des fragments de titine comme biomarqueurs de la DMD
En vue d’identifier un biomarqueur fiable dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs associés au laboratoire Solid Biosciences ont analysé les données biologiques de patients ayant participé à un essai IGNITE de thérapie génique avec une microdystrophine : des échantillons urinaires ont été prélevés à J0, M6 et M12 chez les participants atteints de DMD … [Lire la suite]
Nouvel échec d’un traitement anti-myostatine dans la DMD
Les investigateurs ayant conduit trois essais cliniques visant à tester l’efficacité et la tolérance du taldefgrobep alpha (une molécule inhibitrice de la myostatine) dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) publient dans un même article des résultats décevants : il s’agissait d’un essai de phase I chez des volontaires sains initié dès 2014, suivi de deux … [Lire la suite]
L’ATL1102, un oligonucléotide antisens à l’essai contre l’inflammation dans la DMD
La production de CD49d par les lymphocytes T-CD49d+ dans le muscle malade contribue à accroitre son inflammation et son abondance est associée à une sévérité plus grande de la myopathie de Duchenne. L’oligonucléotide antisens ATL1102 bloque la production de CD49d, comme démontré chez la souris mdx. Un essai de phase II en ouvert l’a évalué … [Lire la suite]
Des recommandations de bonnes pratiques pour les soins respiratoires dans la DMD au Royaume-Uni
Pour pallier les disparités qui existent entre les différents centres spécialisés du Royaume-Uni, un groupe d’experts neuromusculaires composé de pneumologues, de neurologues, de kinésithérapeutes et de représentants de patients, a élaboré des recommandations de bonnes pratiques pour la prise en charge respiratoire de routine et d’urgence des personnes atteintes de myopathie de Duchenne (DMD). Les … [Lire la suite]
DMD : une altération du métabolisme du fer dans les cardiomyocytes corrigée par deferoxamine ou pioglitazone
Une équipe polonaise s’est intéressée au mécanisme en cause dans la cardiomyopathie de la maladie de Duchenne en étudiant le transcriptome et le protéome de cardiomyocytes présentant une délétion de l’exon 50 dérivés de cellules iPS humaines. Elle y a retrouvé : une diminution du taux de la protéine mitoNEET ; une augmentation du fer labile dans … [Lire la suite]
Biphosphonates et DMD : une revue de la littérature confirme les préconisations de prise en charge de 2018
Une revue de la littérature sur l’utilisation des biphosphonates a retrouvé dans 19 publications concernant 1 010 enfants et adultes atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités par corticoïdes : un haut niveau de preuves de l’amélioration de la densité osseuse de l’os aréolaire des corps vertébraux de ces patients par les biphosphonates ; des améliorations plus importantes … [Lire la suite]
Après réexamen, un avis toujours défavorable du CHMP pour l’AMM du Translarna dans la DMD
Le 15 septembre 2023, le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) s’était prononcé en défaveur du renouvellement de l’AMM du Translarna (ataluren) dans la myopathie de Duchenne (DMD). Développé par le laboratoire PTC Therapeutics, le médicament bénéficiait jusqu’à présent, dans la DMD, d’une autorisation de mise sur le … [Lire la suite]
Une revue des complications digestives graves chez les adultes atteints de DMD
En prenant appui sur quatre situations individuelles emblématiques de jeunes adultes atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une équipe anglaise a étudié et passé en revue les complications digestives avec mise en jeu du pronostic vital : les patients atteints de DMD avaient entre 24 et 28 ans, trois sur quatre n’avaient jamais bénéficié … [Lire la suite]
Le tamoxifène est bien toléré mais ne montre pas d’efficacité clinique significative
L’essai européen TAMDMD (NCT03354039), de phase III multicentrique randomisé contre placebo, a évalué, de mai 2018 à octobre 2020, 20 mg de tamoxifène quotidiens pendant 48 semaines chez 78 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 6,5 à 12 ans sous corticoïdes. L’évolution de la dimension D1 de la mesure de fonction … [Lire la suite]
