Dystrophie musculaire de Duchenne
Flux RSSLe vamorolone (Agamree®) désormais autorisé en Europe dans la DMD dès l’âge de 4 ans
Le vamorolone (suspension buvable, 40 mg/ml) est un stéroïde de synthèse dit « dissociatif » développé par les laboratoires Santhera et ReveraGen, dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), comme traitement anti-inflammatoire alternatif aux corticoïdes classiques. L’Union européenne vient de valider l’AMM du vamorolone chez les patients atteints de DMD, dès l’âge de 4 ans, s’appuyant sur … [Lire la suite]
Myopathie de Duchenne : la piste de l’inhibition de la nécroptose
Dans le muscle déficitaire en dystrophine de souris, de rat et de chien modèles de dystrophie musculaire de Duchenne, il existe une activation de la nécroptose, de RIPK1 et RIPK3, des molécules de signalisation clés de la nécrose programmée, ainsi que de MLKL, un effecteur aval de RIPK1 et 3. Cependant, deux études ont montré … [Lire la suite]
Un système CRISPR-Cas9 permet d’induire un saut multiple d’exons dans la DMD
L’édition génomique est une approche en devenir dans le traitement ciblé de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Des chercheurs japonais ont conduit des expérimentations avec l’outil CRISPR-Cas9 dans des cellules souches pluripotentes induites (iPSc) : à la différence d’autres outils d’édition génomique ciblant un exon du gène DMD, le système utilisé permet de sauter de … [Lire la suite]
La myopathologie de la DMD révèle une sénescence intrinsèque des cellules souches musculaires
Une équipe franco-italienne s’est intéressée aux processus de régénération ainsi qu’aux précurseurs fibro-adipogéniques et aux cellules souches musculaires de 24 biopsies musculaires de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : en établissant la trajectoire myopathologique de la DMD, elle a montré l’existence d’une augmentation des cellules fibro-adipogéniques parallèle à une diminution des capacités régénératives … [Lire la suite]
Les corticoïdes améliorent l’efficacité du traitement préventif de l’insuffisance ventriculaire gauche dans la DMD
Une étude rétrospective de la survenue d’une atteinte ventriculaire gauche chez 455 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, nés entre 1982 et 2009 et suivis en moyenne pendant 10 ans avec un âge moyen au dernier bilan de 14,8 ans montre que : 40,7% ont présenté une insuffisance ventriculaire gauche (fraction d’éjection inférieure à 55% … [Lire la suite]
L’hormone de croissance pour pallier le ralentissement de la croissance lié aux corticoïdes dans la DMD
Quatre garçons atteints de myopathie de Duchenne pour laquelle ils étaient sous corticoïdes (deflazacort ou prednisone) présentaient un retard de croissance avec une taille variant entre -3,24 et -1,85 écart type, une vitesse de croissance allant de 0 à 3,25 cm/an et un retard d’âge osseux de deux à quatre ans. La mise en route … [Lire la suite]
Identification des causes de décès du seul patient traité lors du premier essai de thérapie génique à base de CRISPR-Cas9 dans la DMD
Des chercheurs américains ont analysé les causes du décès d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgé de 27 ans, et ayant participé au premier essai utilisant le système CRISPR-Cas9 à des fins thérapeutiques dans cette maladie : le patient avait bénéficié d’une injection unique par voie intra-veineuse d’un produit d’édition génomique médié par … [Lire la suite]
La testostérone dans la DMD améliore la situation sans toutefois la normaliser
L’équipe de Newcastle s’est intéressée au suivi à long terme d’une cohorte de 15 garçons atteints de myopathie de Duchenne sous corticoïdes qui ont été traités par des doses croissantes de testostérone pendant deux ans : l’âge moyen des participants à la fin de l’étude était de 18,7 ans et la durée du traitement corticoïdes de … [Lire la suite]
Biologie des cellules T dans les maladies neuromusculaires : cas de la DMD et de la SLA
Dans les maladies neuromusculaires d’origines pathogéniques différentes, on a de plus en plus d’éléments indiquant une interaction étroite entre le système immunitaire, le nerf et le muscle. Cette revue, impliquant des chercheurs de l’institut de Myologie et de son partenaire la FIOCRUZ au Brésil, a pour but d’analyser plus précisément ce phénomène dans la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Des résultats d’efficacité mitigés pour le SRP-9001 (Elevidys), thérapie génique autorisée aux USA dans la DMD
Dans un communiqué de presse du 30 octobre 2023, Sarepta Therapeutics annonce les premiers résultats d’efficacité de l’essai Embark, un essai de phase III de l’Elevydis (SRP-9001), médicament de thérapie génique microdystrophine, autorisé aux États-Unis en juin 2023. Cet essai concerne 124 participants âgés de 4 à 7 ans (59 entre 4-5 ans et 65 … [Lire la suite]
