Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSCaractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le caractère digénique de la maladie : la mutation p.Asn357Ser du gène TIA1 y est associée à quatre variants différents de SQSTM1. L’atteinte est le plus souvent asymétrique et touche de façon prédominante les releveurs de pieds … [Lire la suite]
Améliorer le diagnostic et le pronostic dans la DM1 et d’autres maladies à répétitions avec le LRS – Entretien avec Stéphanie Tomé
Stéphanie Tomé est chercheuse dans le groupe Gourdon au sein de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle a organisé la 2ème édition d’un atelier sur le thème du séquençage à longue lecture (« Long-Read Sequencing of Expanded Tandem repeats ») qui s’est tenu à Paris du 30 … [Lire la suite]
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type A, qui entraîne une forme tronquée de la pré-lamine A appelée progérine. Alors qu’ils sont asymptomatiques à la naissance, les patients développent au cours de leur première année de vie … [Lire la suite]
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut sont présents au 29ème congrès de la WMS
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer des thématiques de recherche clinique et fondamentale. Denis Furling (CRM) y présentera une communication orale. … [Lire la suite]
ERDERA, un partenariat européen qui ouvre une nouvelle ère dans la recherche sur les maladies rares – Entretien avec Dr Gisèle Bonne
L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies en Europe -et au-delà- en faisant progresser la recherche sur la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Soutenu par l’Union européenne et les Etats membres dans le … [Lire la suite]
Une technologie de microscopie unique a mis en évidence des mécanismes d’endocytose dans l’axone jusque-là inconnus – Entretien avec Stéphane Vassilopoulos
Satish Babu Moparthi, post-doctorant, et Stéphane Vassilopoulos, co-directeur de l’équipe « Organisation des cellules musculaires et thérapie de la myopathie centronucléaire dominante » du Centre de Recherche de l’Institut de Myologie viennent de publier un article dans la revue Science* en collaboration avec l’équipe de Christophe Leterrier (Université Aix-Marseille, CNRS). Ils ont mis en évidence un mécanisme jusque-là … [Lire la suite]
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un consortium de recherche regroupant 8 partenaires – 4 européens et 4 nord-américains* – qui va travailler sur la cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA (LMNA-DCM). PRIORITY sera coordonné par le Dr. Gisèle Bonne (Institut … [Lire la suite]
La relation entre force musculaire et fonction au membre supérieur désormais mieux établie dans la DMD et dans la SMA
Des chercheurs coordonnées par l’Institut de Myologie ont étudié le seuil de perte de force musculaire au-delà duquel la fonction motrice est compromise au niveau de la main : 91 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et 77 atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ont participé à l’étude, la force … [Lire la suite]
Une comparaison centrée sur l’histologie thymique entre différentes cohortes de myasthénie auto-immune
Des chercheurs de l’Institut de Myologie se sont appuyés sur une base de données française pour comparer des myasthénies auto-immunes à début précoce (217) et des myasthénies classiques (721) : les dossiers provenant de cette base ont été analysés sur les plans clinique, immunologique et histologique (données de l’examen du thymus lorsque celui-ci faisait l’objet d’une ablation), … [Lire la suite]
La thymectomie a-t-elle des conséquences délétères à terme ?
Une étude rétrospective publiée récemment dans le New England Journal of Medicine a soulevé la question d’un risque accru à long terme, en termes de cancer, de maladie auto-immune et de mortalité, après thymectomie dans le cadre d’une chirurgie cardio-thoracique. Dans Neurology, des spécialistes internationaux de la myasthénie (dont une chercheuse de l’Institut de Myologie) … [Lire la suite]
