Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSRhoA est un régulateur crucial de la fusion des myoblastes
Les cellules satellites (CS) sont des cellules souches musculaires adultes qui sont mobilisées lorsque l’homéostasie musculaire est perturbée. La GTPase RhoA est une enzyme importante pour la signalisation qui intervient lors du réarrangement du cytosquelette d’actine et au cours de la différenciation de lignées de myoblastes. Une équipe de l’Institut Cochin a collaboré avec des … [Lire la suite]
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou de maladie de Parkinson. Dans cet article, auquel ont participé des cliniciens de l’Institut de Myologie, publié en novembre 2023, sur les huit patients décrits, six présentaient une CMT pure … [Lire la suite]
Thérapie génique pour les myopathies d’origine génétique : revue de la littérature et perspectives
La thérapie génique est apparue comme un horizon prometteur dans la recherche de traitements efficaces pour les patients atteints de myopathies d’origine génétique. Cette revue de la littérature scientifique dédiée, réalisée par deux cliniciennes de l’Institut de Myologie, explore l’utilisation des vecteurs viraux et en particulier des vecteurs du virus adéno-associé recombinant (rAAV) comme outils … [Lire la suite]
Traiter par inhibiteurs des checkpoints immunitaires un thymome augmenterait le risque de toxicité musculaire
Une analyse de différents registres et données d’essais cliniques, menée par une équipe internationale impliquant des chercheurs de l’Institut de myologie, a mis en évidence : 1 495 cas de myocardite sous inhibiteurs des checkpoints immunitaires dans le registre VigiBase de l’Organisation mondiale de la santé, un effet indésirable rare (environ 1%) mais potentiellement grave, un … [Lire la suite]
L’expertise du laboratoire RMN utilisée pour suivre la croissance du coeur d’un patient
Benjamin Marty est co-responsable du Laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par résonance magnétique du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire de l’institut. Avec Yves Fromes, également chercheur dans ce laboratoire de RMN, ils viennent de publier dans The Lancet, en collaboration avec le Pr Kamenicky, un article* décrivant l’exploration longitudinale musculaire (squelettique et cardiaque) d’un patient atteint de … [Lire la suite]
Mariko Okubo récompensée à la WMS pour la découverte d’un nouveau rôle potentiel pour les lamines
Mariko Okubo est post-doctorante au Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuro-musculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau« . Neuropédiatre japonaise, elle est arrivée à Paris il y a deux ans. Elle a reçu le prix Léa Rose lors de la conférence annuelle de la WMS qui s’est … [Lire la suite]
Biologie des cellules T dans les maladies neuromusculaires : cas de la DMD et de la SLA
Dans les maladies neuromusculaires d’origines pathogéniques différentes, on a de plus en plus d’éléments indiquant une interaction étroite entre le système immunitaire, le nerf et le muscle. Cette revue, impliquant des chercheurs de l’institut de Myologie et de son partenaire la FIOCRUZ au Brésil, a pour but d’analyser plus précisément ce phénomène dans la dystrophie musculaire de … [Lire la suite]
Louise Benarroch lauréate du Prix Elsevier Runner Up à la WMS 2023
Louise Benarroch est chercheuse post-doctorante dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et du noyau » dirigée par Gisèle Bonne au sein du CRM de l’institut. Ses derniers travaux portant sur la caractérisation d’un modèle cellulaire pour les maladies musculaires ont été publiés* fin août, ils ont également été présentés … [Lire la suite]
Résultats de l’essai de thérapie génique dans la myopathie myotubulaire : efficacité sur les fonctions respiratoire et motrice dans cette maladie extrêmement sévère, des défis à relever
La revue The Lancet Neurology a publié hier les résultats cliniques d’un essai de thérapie génique mené par Astellas Gene Therapies, avec un candidat-médicament conçu à Généthon, chez 24 enfants atteints de myopathie myotubulaire, une maladie très sévère des muscles. Cet essai international, qui se déroule dans 6 centres investigateurs dans le monde, dont I-Motion, … [Lire la suite]
Un état des lieux de la prise en charge des maladies mitochondriales en Europe
Pour mieux comprendre les besoins en matière de diagnostic, de prise en charge et de formation dans les myopathies mitochondriales primaires en Europe, une enquête a été menée auprès de 220 professionnels de la santé dans 31 pays européens. Ses conclusions mettent en lumière des difficultés persistantes : le diagnostic et la prise en charge de … [Lire la suite]
