Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSMyopathie de Becker : un modèle murin plus spécifique
Un nouveau modèle de rat de myopathie de Becker, présentant une délétion des exons 45-47 du gène Dmd, a été développé par une équipe française comprenant des chercheuses du Centre de Recherche en Myologie de l’institut : Ce rat modèle présente une altération modérée de sa locomotion et de son diaphragme, associée à une cardiomyopathie progressive. L’histologie … [Lire la suite]
Des recommandations pour la surveillance cardiaque des adultes atteints de canalopathie sous mexilétine
Une surveillance cardiaque est recommandée chez les adultes atteints de canalopathie musculaire traités pour leur myotonie par la mexilétine (Namuscla®), du fait d’un possible effet pro-arythmique du produit. Pour aider les prescripteurs, plusieurs experts, cardiologues et neurologues de différents Centres de référence français, et un pharmacologue italien, ont émis des recommandations concernant la surveillance cardiaque … [Lire la suite]
Dimitrios Kourtzas lauréat du Prix Master aux JSFM 2024 – Entretien
Dimitrios Kourtzas vient de recevoir le Prix Master pour son projet de recherche sur les myopathies liées au collagène VI (COLVI) à l’issue des JSFM 2024. Il est en doctorat sous la direction de Valérie Allamand, dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau » dirigée par … [Lire la suite]
DMD : des recommandations françaises sur les corticoïdes
À partir d’une revue de la littérature, la filière de santé maladies rares neuromusculaires Filnemus et la Société française de neurologie pédiatrique (SFNP), incluant des cliniciennes de I-Motion, publient des recommandations pour harmoniser les pratiques de prescription de corticothérapie et de suivi des effets indésirables associés chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. … [Lire la suite]
Les équipes de l’Institut aux 21èmes JSFM du 20 au 22 novembre à Clermont-Ferrand
Les 21èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 20 au 22 novembre 2024 à Clermont-Ferrand. Cette rencontre est un moment privilégié d’échanges entre cliniciens et chercheurs fondamentaux francophones autour des dernières découvertes dans le champ de la myologie parmi lesquels la dynamique nucléaire dans les myopathies et les organoïdes neuromusculaires. Plus … [Lire la suite]
Caractérisation de la myopathie distale digénique liée à TIA1 et SQSTM1
La description de quatre nouveaux cas français de myopathie distale de type Welander et de 20 cas issus d’une revue de la littérature confirme le caractère digénique de la maladie : la mutation p.Asn357Ser du gène TIA1 y est associée à quatre variants différents de SQSTM1. L’atteinte est le plus souvent asymétrique et touche de façon prédominante les releveurs de pieds … [Lire la suite]
Améliorer le diagnostic et le pronostic dans la DM1 et d’autres maladies à répétitions avec le LRS – Entretien avec Stéphanie Tomé
Stéphanie Tomé est chercheuse dans le groupe Gourdon au sein de l’équipe Repeat Expansions & Myotonic Dystrophy (REDs) du Centre de Recherche en Myologie de l’Institut. Elle a organisé la 2ème édition d’un atelier sur le thème du séquençage à longue lecture (« Long-Read Sequencing of Expanded Tandem repeats ») qui s’est tenu à Paris du 30 … [Lire la suite]
Vers une nouvelle approche thérapeutique des complications cardiovasculaires dans la progeria ?
Le syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progeria) est une maladie autosomique dominante causée par une mutation du gène LMNA, codant pour les lamines de type A, qui entraîne une forme tronquée de la pré-lamine A appelée progérine. Alors qu’ils sont asymptomatiques à la naissance, les patients développent au cours de leur première année de vie … [Lire la suite]
Les chercheurs et cliniciens de l’Institut sont présents au 29ème congrès de la WMS
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer des thématiques de recherche clinique et fondamentale. Denis Furling (CRM) y présentera une communication orale. … [Lire la suite]
ERDERA, un partenariat européen qui ouvre une nouvelle ère dans la recherche sur les maladies rares – Entretien avec Dr Gisèle Bonne
L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies en Europe -et au-delà- en faisant progresser la recherche sur la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Soutenu par l’Union européenne et les Etats membres dans le … [Lire la suite]
