Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSAppel à candidature scientifique de la future Fondation de Myologie
Rejoindre la future Fondation pour mieux comprendre et traiter le muscle dans tous ses états. Pourquoi une Fondation de Myologie ? La myologie a connu un essor en France à travers notamment la création de l’Institut de Myologie, la mise en place de pôles myologiques en régions, la création de la filière de santé … [Lire la suite]
DM1 : la toxicité de l’ARN modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Mario Gomes-Pereira et son équipe* viennent de publier un article dans Nature Communications** portant sur la toxicité de l’ARN muté qui modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes chez la souris et chez l’homme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Entretien avec Mario Gomes-Pereira. Quel est le contexte de ces travaux … [Lire la suite]
Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase III du losmapimod va évaluer sa sécurité d’utilisation et son efficacité sur une période de 48 semaines. Randomisé, en double aveugle et contre placebo, il devrait recruter 230 participants adultes … [Lire la suite]
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles
Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. En effet, le Pr Bertrand Fontaine, le Dr Giorgia Querin ainsi que Marc Bitoun et Piera Smeriglio, responsables d’équipe … [Lire la suite]
Impact de l’atteinte du lobe frontal sur le dysfonctionnement social dans la DM1
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique autosomique dominante qui affecte les systèmes musculaires et extra-musculaires, y compris le système nerveux central. L’atteinte cérébrale dans la DM1 est associée à de subtils troubles cognitifs et comportementaux, d’un impact majeur sur l’adaptation socioprofessionnelle. Cette étude française, impliquant notamment des cliniciens de de … [Lire la suite]
Nouvelle variante de TMP3 : la gamme phénotypique de la myopathie congénitale liée à TMP3 s’élargit
Les mutations du gène de la tropomyosine 3 (TPM3) sont notamment associées à la myopathie à némaline 1 (NEM1), autosomique dominante et récessive, à la myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires et à la myopathie à casquette. Cette étude franco-chilienne rapporte le cas d’un homme de 47 ans présentant une polyglobulie, une … [Lire la suite]
La régénération musculaire affecte la transcription des vecteurs AAV
Dans le cadre des recherches sur les mécanismes moléculaires qui impactent l’expression des vecteurs AAV dans le muscle pathologique, le groupe de Sofia Benkhelifa-Ziyyat (cheffe de projet de recherche/AIM) et de Stéphanie Lorain (actuellement cheffe de projet/AFM) du Centre de recherche en myologie de l’institut ont évalué l’impact du processus de nécrose-régénération sur l’efficacité d’expression … [Lire la suite]
L’équipe REDs réunie pour le congrès IDMC-13
Le 13ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-13) a eu lieu du 22 au 25 juin 2022. Il aurait du se tenir à la fois sur place à Osaka (Japon) et en ligne, mais la situation sanitaire a finalement amené les organisateurs à opter pour une version uniquement numérique. Les membres de … [Lire la suite]
Mise en évidence d’une nouvelle voie de communication au niveau de la jonction neuromusculaire – Entretien avec Laure Strochlic
Une étude conduite par l’équipe « Connectivité neuromusculaire en santé et pathologies » dirigée par Laure Strochlic et Bertrand Fontaine, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut, vient d’être publiée dans Science Signaling*. Ces travaux démontrent l’existence d’une nouvelle voie de communication au niveau de la jonction neuromusculaire active à la fois lors de l’embryogène et … [Lire la suite]
Webinaire ERN EURO-NMD le 16 juin : Pr Dr Stravos Kiliaridis, PhD (Suisse)
Jaw malformations and teeth malpositions in Neuromuscular Disease Jeudi 16 juin 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Dr. Stravos Kiliaridis, PhD (University of Geneva & University of Bern, Switzerland) Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN.
