HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains sont neuromusculaires (SLA, myopathie distale ou autre).
Un consortium international l’a retrouvée impliquée dans une forme inédite de maladie neuromusculaire !
- Dix familles dont deux françaises étaient porteuses de variants faux-sens du gène HNRNPA2B1 codant cette protéine.
- Le tableau clinique s’apparentait, pour partie, à une dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) mais avec un début des symptômes beaucoup plus précoce.
- L’étude fonctionnelle de ces variants a montré l’implication de HNRNPA2B1 dans la régulation du transport protéique entre le noyau et le cytoplasme.
