Actualités de la myologie
Flux RSSUne revue de la littérature concernant les myosites à éosinophiles
Trois cliniciens français ont réalisé une étude exhaustive de la littérature médicale concernant une forme de myopathie inflammatoire caractérisée par la présence de polynucléaires éosinophiles au sein du tissu musculaire. Soixante-neuf cas documentés provenant de 453 articles ont été retenus ce qui fait de la myosite à éosinophiles une pathologie ultra-rare. Trois sous-types ressortent de … [Lire la suite]
Une fréquence élevée des pneumopathies interstitielles dans la myopathie nécrosante auto-immune SRP+
Des rhumatologues chinois ont étudié les données cliniques et sérologiques de 60 patients chez qui le diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) avait été porté. La pneumopathie interstitielle (interstitial lung disease ou ILD) s’est avérée être une complication assez fréquente à court-moyen terme des patients positifs pour l’auto-anticorps anti-SRP. Près de 45% de ces patients … [Lire la suite]
Un génotype très rare de maladie de Kennedy dans une famille norvégienne
La maladie de Kennedy est une maladie dégénérative dont le mode de transmission est récessif liée au chromosome X. Le cas de deux sœurs ayant toutes les deux hérité de deux allèles pathologiques du gène codant le récepteur aux androgènes (AR) est rapporté par des chercheurs norvégiens : l’une et l’autre sœurs avaient reçu un allèle … [Lire la suite]
Les conséquences irréversibles d’un arrêt provisoire de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe
En raison de l’épidémie du Covid-19, 31 patients atteints de maladie de Pompe ont subi un arrêt de leur traitement par enzymothérapie substitutive, l’alglucosidase alfa ou Myozyme®, dans huit Centres de référence neuromusculaires en France. L’analyse des données de suivi de ces patients, compilé dans le registre français de la maladie de Pompe, montrent que : une … [Lire la suite]
Des recommandations internationales destinées à améliorer l’évaluation dans les MNM
L’évaluation clinique est une étape primordiale non seulement dans le suivi des patients atteints de pathologie neuromusculaire mais aussi dans le cadre d’essais, qu’il s’agisse d’études d’histoire naturelle ou de protocoles thérapeutiques. Un groupe de quatorze experts, pour l’essentiel des kinésithérapeutes américains, anglais et italiens, a établi des recommandations : pour faire progresser la fiabilité et … [Lire la suite]
Les corticoïdes amélioreraient ou stabiliseraient la fonction motrice dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
C’est ce que montre une étude prospective japonaise réalisée en ouvert chez 9 enfants âgés en moyenne de 8,1±2,14 ans. L’un était atteint d’une forme modérée de dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (capable de marcher), un autre d’une forme sévère (incapacité à tenir sa tête) et les sept autres pouvaient se tenir assis sans aide … [Lire la suite]
Une étude ancillaire de l’essai du ginivostat dans la myopathie de Becker à la recherche de critères plus objectifs
Le critère principal de l’évaluation du ginivostat dans la dystrophie musculaire de Becker est la modification de la fibrose sur la biopsie musculaire après un an de traitement. À partir des données recueillies à la visite initiale de cet essai, une équipe italienne et néerlandaise a cherché des corrélations entre la mesure de la fraction … [Lire la suite]
Une technique prometteuse pour étudier la fibrose musculaire au niveau cardiaque
Des chercheurs nantais ont mis au point une nouvelle technique de visualisation en 3D de la fibrose musculaire reposant sur une analyse automatisée d’images (dite harmonique de seconde génération ou SHG) couplée à l’étude de coupes histologiques de muscle cardiaque : le rat déficient en dystrophine, modèle pour la dystrophie musculaire de Duchenne, et des rats … [Lire la suite]
Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy : le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes … [Lire la suite]
Une cohorte de patients atteints de DMD avec duplication de l’exon 2
Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et biologiques de 66 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant ce génotype relativement peu fréquent : 61% d’entre eux avaient un phénotype DMD-like, 30% un phénotype Becker-like et 9% un … [Lire la suite]
