Actualités de la myologie
Flux RSSLes conséquences irréversibles d’un arrêt provisoire de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe
En raison de l’épidémie du Covid-19, 31 patients atteints de maladie de Pompe ont subi un arrêt de leur traitement par enzymothérapie substitutive, l’alglucosidase alfa ou Myozyme®, dans huit Centres de référence neuromusculaires en France. L’analyse des données de suivi de ces patients, compilé dans le registre français de la maladie de Pompe, montrent que : une … [Lire la suite]
Des recommandations internationales destinées à améliorer l’évaluation dans les MNM
L’évaluation clinique est une étape primordiale non seulement dans le suivi des patients atteints de pathologie neuromusculaire mais aussi dans le cadre d’essais, qu’il s’agisse d’études d’histoire naturelle ou de protocoles thérapeutiques. Un groupe de quatorze experts, pour l’essentiel des kinésithérapeutes américains, anglais et italiens, a établi des recommandations : pour faire progresser la fiabilité et … [Lire la suite]
Les corticoïdes amélioreraient ou stabiliseraient la fonction motrice dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama
C’est ce que montre une étude prospective japonaise réalisée en ouvert chez 9 enfants âgés en moyenne de 8,1±2,14 ans. L’un était atteint d’une forme modérée de dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (capable de marcher), un autre d’une forme sévère (incapacité à tenir sa tête) et les sept autres pouvaient se tenir assis sans aide … [Lire la suite]
Une étude ancillaire de l’essai du ginivostat dans la myopathie de Becker à la recherche de critères plus objectifs
Le critère principal de l’évaluation du ginivostat dans la dystrophie musculaire de Becker est la modification de la fibrose sur la biopsie musculaire après un an de traitement. À partir des données recueillies à la visite initiale de cet essai, une équipe italienne et néerlandaise a cherché des corrélations entre la mesure de la fraction … [Lire la suite]
Une technique prometteuse pour étudier la fibrose musculaire au niveau cardiaque
Des chercheurs nantais ont mis au point une nouvelle technique de visualisation en 3D de la fibrose musculaire reposant sur une analyse automatisée d’images (dite harmonique de seconde génération ou SHG) couplée à l’étude de coupes histologiques de muscle cardiaque : le rat déficient en dystrophine, modèle pour la dystrophie musculaire de Duchenne, et des rats … [Lire la suite]
Un premier bilan positif du registre japonais des dystrophies myotoniques
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est, au Japon comme ailleurs, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, surtout dans la population adulte. Le recensement des patients s’effectue au Japon au travers du registre neuromusculaire national appelé Remudy : le sous-registre consacré aux dystrophies myotoniques (DM) ainsi constitué est aux normes … [Lire la suite]
Une cohorte de patients atteints de DMD avec duplication de l’exon 2
Les duplications du gène DMD codant la dystrophine sont rares et représentent un véritable défi thérapeutique. Une équipe américaine a compilé les données cliniques et biologiques de 66 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant ce génotype relativement peu fréquent : 61% d’entre eux avaient un phénotype DMD-like, 30% un phénotype Becker-like et 9% un … [Lire la suite]
Pas de bénéfice supplémentaire du périndopril associé au bisoprolol sur la fraction d’éjection ventriculaire des garçons atteints de DMD
Les résultats d’un essai britannique du périndopril associé au bisoprolol, contre placebo, chez 85 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), âgés de 5 à 13 ans et dont 76% étaient sous corticoïdes, montre une bonne tolérance, mais pas d’effet prophylactique sur la fraction d’éjection ventriculaire gauche. Après 36 mois, la fraction d’éjection ventriculaire … [Lire la suite]
Un patient DMD sur cinq décède d’une autre cause qu’un problème cardio-respiratoire : les résultats d’une étude nationale suédoise
Trois cent soixante-treize personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont nées en Suède entre 1970 et 2019, dont 129 sont décédées pendant la même période. Au 31 décembre 2019, la prévalence de la DMD en Suède est 3,2 pour 100 000 hommes, avec une incidence de 19,2 pour 100 000 naissances mâles. La survie médiane … [Lire la suite]
Des oligonucléotides anti-sens ciblant la région promotrice du gène SMN2 en développement préclinique dans la SMA
Une équipe chinoise a étudié les effets de deux oligonucléotides anti-sens ciblant une région clef de la méthylation du promoteur du gène SMN2, dans des cultures de cellules dérivées de patients atteints de SMA et chez des souris au phénotype de SMA sévère. Les résultats montrent que : la transcription et l’expression globale de la protéine … [Lire la suite]
