Actualités de la myologie

Des chercheurs américains se sont intéressés à la présence et à la typologie des anomalies sanguines présentes dans certaines myopathies héréditaires. Ces anomalies peuvent avoir un intérêt pour le diagnostic positif, en servant de biomarqueurs, mais aussi pour le diagnostic différentiel. Anémies, anomalies de toutes sortes des globules blancs et thrombocytopénies sont les plus souvent … [Lire la suite]

Des cliniciens américains ont voulu savoir si la corticothérapie administrée au long cours dans la DMD pouvait avoir une quelconque utilité au stade non-ambulatoire de la maladie. À partir des données de 398 patients atteints de DMD recrutés via le réseau MD STARnet, ils ont pu observer que : la dégradation de la fonction ventriculaire gauche … [Lire la suite]

Des cardio-pédiatres américains réunis au sein du réseau ACTION (Advanced Cardiac Therapies Improving Outcomes Network) ont été interrogés sur leurs pratiques de prise en charge concernant la DMD : 31 spécialistes provenant de 23 institutions distinctes ont accepté de participer à l’enquête ; si l’accès à l’IRM cardiaque et au monitoring par Holter est uniformément possible sur … [Lire la suite]

Des chercheurs chinois associés au Beijing Genomics Institute (BGI) ont comparé trois techniques de biologie moléculaire destinées à détecter le nombre de copies du gène SMN1 dans un but de confirmation du diagnostic génétique de l’amyotrophie spinale (SMA) : 478 échantillons d’ADN ont été étudiés simultanément en PCR quantitative (qPCR), en NGS et en MLPA, cette … [Lire la suite]

La myosite ossifiante ou fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique ultra-rare associant une ankylose progressive et des anomalies osseuses malformatives. Des chercheurs américains ont identifié plusieurs biomarqueurs de la maladie à partir de l’étude du plasma de 40 patients porteurs de la mutation la plus fréquemment rencontrée (R206H) et de 40 sujets témoins : … [Lire la suite]

Une équipe de britanniques et de suédois a calculé l’espérance de vie de personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à partir des données individuelles de survie extraites des courbes de survie publiées jusqu’en juillet 2020. La recherche bibliographique systématique a permis d’identifier quatorze publications qui rassemblaient les données de 2283 patients atteints de … [Lire la suite]

La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare dans laquelle des répétitions nucléotidiques anormales de type CGG ont été identifiées dans trois gènes (NOTCH2NLC, GIPC1, LRP12). Des chercheurs japonais ont étudié la présence d’inclusions nucléaires marquées par la protéine p62 dans des échantillons de peau : ces inclusions sont similaires à celles décrites … [Lire la suite]

Une étude a comparé deux modèle de montre connectée d’activité Fitbit® et les dispositifs médicaux (accéléromètre, moniteur cardiaque…) fréquemment utilisés dans les essais cliniques, chez 110 personnes atteintes de maladies neuromusculaires : Les bracelets Fitbit® sont bien tolérés et plus économiques. Ils sont satisfaisants pour évaluer et suivre l’activité physique dans la vie quotidienne. Les auteurs … [Lire la suite]

Une équipe américaine a étudié l’impact de l’atrophie musculaire et de la corticothérapie sur la réponse immunitaire aux vaccins à ARN messager (ARNm) contre le SARS-CoV-2 chez 14 personnes âgées entre 20 et 60 ans et atteintes de maladies neuromusculaires (MNM). Les participants étaient en majorité non ambulants (13/14) et atteints de dystrophie musculaire de … [Lire la suite]

Des cliniciens italiens ont compilé les données de la littérature publiées entre 2000 et 2021 concernant les outils technologiques d’évaluation utilisés, en routine ou lors d’essais, chez les patients neuromusculaires. Quatre domaines sont concernés : l’évaluation de la marche, le monitoring continu de l’activité physique, l’évaluation de la fonction des membres supérieurs et l’évaluation de … [Lire la suite]