Actualités de la myologie
Flux RSSDystrophinopathies : un consensus britannique sur la prise en charge cardiologique des garçons et des femmes présentant des mutations du gène DMD
Afin de réduire les disparités régionales en termes de soins cardiologiques des garçons et des femmes transmettrices présentant une dystrophinopathie, un groupe de travail (cardiologues adultes et enfants, médecins et infirmières spécialistes des maladies neuromusculaires, représentants de patients), a publié des recommandations de suivi et de soins préventifs à mettre en œuvre dès le diagnostic … [Lire la suite]
Un nouveau score composite pour l’évaluation de maladie de Kennedy
Des chercheurs japonais ont mis au point de nouvelles modalités d’évaluation de la maladie de Kennedy, une forme d’amyotrophie bulbo-spinale de l’adulte (SBMA) très fréquente au Japon. L’évaluation comprenait des scores fonctionnels et des mesures quantifiées de force musculaire, en particulier, la force du muscle lingual et du poignet, des épreuves fonctionnelles respiratoires et un … [Lire la suite]
Le volume du muscle masséter comme biomarqueur dans la DM1 ?
Dans le contexte des essais thérapeutiques en développement dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), la recherche de critères de jugement cliniques ou paracliniques fiables et pertinents reste d’actualité. Un groupe de chercheurs britanniques s’est intéressé à l’un d’entre eux en particulier. Le volume du muscle masséter a été évalué en imagerie (IRM cérébrale) chez … [Lire la suite]
Myasthénie et thymome chez l’enfant : une association qui reste très rare
Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de la littérature pour déterminer la fréquence et l’impact des tumeurs du thymus, notamment chez les enfants atteints d’une myasthénie auto-immune. Trente-deux articles ont été sélectionnés correspondant à 82 cas de … [Lire la suite]
L’imagerie par résonance magnétique utile pour mesurer l’impact de la perte motoneuronale dans la SMA
Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) : 13 patients adultes et un groupe témoin ont participé à l’étude. celle-ci consistait en une imagerie du nerf sciatique et deux muscles de la … [Lire la suite]
Exosquelette et SMA : premiers retours d’expérience
Un exosquelette est un appareillage complexe et sophistiqué permettant de suppléer en partie les déficiences motrices d’une personne en cas de paralysies. Des chercheurs espagnols ont développé un de ces outils en l’adaptant aux besoins spécifiques des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Ils livrent un retour d’expérience en vie réelle chez une jeune patiente : elle … [Lire la suite]
Une première observation d’un effet du genre dans la SMA
Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type de SMA et du genre chez 165 patients adultes. Il s’agissait de 64 femmes et de 101 hommes : 13% avec une SMA de type II, 85% une type III et … [Lire la suite]
Le Firdapse® dans la myasthénie auto-immune aussi ?
La 3,4-diaminopyridine ou amifampridine (Firdapse®) est déjà indiquée dans certains syndromes myasthéniques, congénitaux ou auto-immuns (Lambert-Eaton). Des rapports de cas avaient alerté par le passé sur la possible efficacité de ce médicament dans la myasthénie auto-immune également. Les résultats d’un essai clinique en ouvert mené en Italie chez 15 adultes atteints de myasthénie avec auto-anticorps … [Lire la suite]
Les obstacles à la transplantation cardiaque dans le syndrome MELAS restent nombreux
Le syndrome MELAS associe une encéphalomyopathie d’origine mitochondriale, une élévation de l’acide lactique et la survenue de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Des atteintes de la fonction cardiaque et de la fonction rénale sont également fréquemment rapportées. Des chercheurs italiens ont étudié rétrospectivement le statut cardiaque de 23 patients atteints de MELAS diagnostiqués en 1998 et 2021 : … [Lire la suite]
L’apremilast, un traitement additionnel utile pour les lésions cutanées réfractaires de la dermatomyosite
Selon les résultats d’un essai de phase IIa mené aux États-Unis chez 8 adultes atteints de dermatomyosite avec lésions cutanées résistantes à un traitement bien conduit, avec indice Cutaneous Dermatomyositis Disease Area and Severity (CDASI) supérieur à 14 : l’ajout de 2 comprimés par jour d’apremilast (Otezla®) 30 mg entraine une réduction de l’indice CDASI d’au … [Lire la suite]
