En utilisant quatre registres de patients, une étude a pu recenser l’ensemble des patients (153) de Norvège atteints de LGMD R9 liée à FKRP confirmée génétiquement. La prévalence de la maladie estimée pour le pays est de 2,84/100 000 dans la population générale (la plus élevée connue à ce jour), avec 1,98/100 000 dans la population pédiatrique et 3,06/100 000 dans la population adulte.
L’étude des données cliniques et génétiques de 101 d’entre eux révèle que :
- 87,6 % sont porteurs de la mutation homozygote c.826C>A ;
- l’âge d’apparition de la maladie chez ces patients se répartie en deux groupes : l’un prédominant (75 % du groupe) à sept ans en moyenne et l’autre autour de 29 ans.
- une faiblesse des membres inférieurs et une intolérance à l’effort étaient les symptômes initiaux les plus fréquents ; et certains patients ont montré dès la première année de vie des anomalies de développement de la motricité globale.
Les analyses statistiques du groupe c.826C>A homozygote montrent que, contrairement à d’autres LGMD (R1, R7, R12…), dans la LGMD R9 :
- les femmes ont une probabilité supérieure de dépendre d’un fauteuil roulant (50 % à 49 ans vs 20 % chez les hommes) ;
- les femmes ont une probabilité plus importante d’avoir besoin d’une assistance ventilatoire (50 % à 52 ans vs 21 % chez les hommes).
Enfin, la cardiomyopathie tend à être plus fréquente chez les hommes (probabilité de 50 % à 55 ans vs 25 % chez les femmes). Comme dans d’autres études, son développement n’est pas corrélé à la perte de mobilité, ni à la durée de la maladie ou l’âge du malade.
Voir aussi « LGMD R9 : les patients norvégiens dans le détail »
