Le Pr Cintas du Centre de référence neuromusculaire de Toulouse a publié en décembre 2022 une synthèse sur les nouvelles thérapies dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) chez les adultes. Il en ressort que :
- plus de 80% de adultes atteints de SMA considèrent qu’un traitement stabilisant l’évolution de leur maladie constitue un progrès thérapeutique important.
- pour le nusinersen (Spinraza®), 61 à 75% des adultes rapportent, de leur point de vue, une amélioration et seulement 2,5% à 25% une détérioration, avec des effets persistants à plus d’un an. Le traitement est bien toléré et l’absence d’étude d’escalade de doses chez l’adulte fait que le traitement autorisé de 12mg par injection est le même pour les nouveau-nés que pour les adultes ; une étude est en cours pour évaluer des doses plus élevées.
- pour le risdiplam (Evrisdy®), l’essai SUNFISH, qui concernait des participants âgés de 2 à 25 ans, n’en a inclus que 14 âgés entre 18 et 25 ans rendant l’interprétation des résultats difficiles. L’approbation du risdiplam pour tout type de SMA, y compris les adultes, devrait apporter plus de données en vie réelle sur la sécurité et l’efficacité de cette molécule chez l’adulte.
- pour la thérapie génique onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®), réservée aux plus jeunes, la dose nécessaire au traitement des enfants de plus de 21 kg et a fortiori des adultes exposerait à de trop forte réactions allergiques.
- pour le salbutamol, un essai randomisé contre placebo chez des participants âgés de 25 à 53 ans confirme l’augmentation de l’inclusion de l’exon 7 dans SMN2 avec une amélioration du test de marche de 6 minutes de 30 mètres à un an. Le salbutamol est autorisé dans la SMA en accès compassionnel (AAC).
- pour le reldesemtiv , un activateur de la troponine rapide, un essai de phase II chez des personnes dont l’âge moyen était de 29,4 ans a montré des résultats encourageants. Des études complémentaires sont nécessaires pour confirmer l’intérêt de cette molécule dans la SMA.
Voir aussi « SMA : les nouvelles thérapies chez les adultes »
