Actualités de la myologie
Flux RSSComment traiter une hypercholestérolémie dans un contexte de myopathie nécrosante auto-immune ?
La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est très souvent liée à l’utilisation, prolongée ou non, de statines. Ces molécules hypocholestérolémiantes sont prescrites chez près d’un américain sur quatre. Des cliniciens chiliens se sont penchés sur les alternatives possibles à ce traitement permettant de lutter contre la dyslipidémie sous-jacente : les chercheurs rapportent le cas d’une patiente âgée … [Lire la suite]
Les formes atypiques de myosite à inclusions ne sont pas si exceptionnelles
La myosite à inclusions (ou IBM pour Inclusion body myositis) appartient au groupe des myopathies inflammatoires d’origine auto-immune. Des chercheurs américains de la Mayo Clinic ont compilé les données de 357 patients diagnostiqués IBM entre 2015 et 2022 : 14 % des patients présentaient cliniquement des formes atypiques de la maladie, celles-ci comprenaient des troubles isolées … [Lire la suite]
De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires
Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris ont étudié l’hypothèse que le dosage de la myostatine, un facteur inhibiteur de la croissance musculaire, puisse être utile dans ce contexte : Des dosages ELISA de myostatine … [Lire la suite]
Le ressenti des familles américaines concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker sur le dépistage néonatal
Pour mieux comprendre les préférences des familles sur le dépistage néonatal, un questionnaire a été rempli par 66 familles concernées par les myopathies de Duchenne ou de Becker. Il en est ressorti que : l’âge moyen au moment du diagnostic est de quatre ans avec un début de symptômes à l’âge de 2,1 ans, les premières … [Lire la suite]
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur deux ans
Mai 2020, la publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans montre que celui-ci induit une augmentation significative du taux global de dystrophine dans le muscle, accompagnée d’une amélioration fonctionnelle après six mois de traitement. Dans cet essai en double … [Lire la suite]
Une restauration de la dystrophine cérébrale améliore la mémoire chez des souris mdx
Dans une étude publiée en mai 2022, deux équipes françaises ont réussi à restaurer partiellement la dystrophine dans certaines régions du cerveau des souris mdx adultes, modèle animal de la dystrophie musculaire de Duchenne, ce qui a permis d’améliorer certaines fonctions cognitives atteintes dans la maladie. Les chercheurs ont administré par injection intracérébroventriculaire des antisens … [Lire la suite]
Une observation familiale de dysferlinopathie primaire transmise selon un mode autosomique dominant
Jusqu’à présent, les déficits en dysferline rapportés en pathologie humaine étaient tous transmis selon une hérédité autosomique récessive. Quelques personnes hétérozygotes ont été rapportées avec des taux sanguins de CPK légèrement élevés. Des chercheurs australiens et anglais ont découvert une grande famille où la transmission de la maladie était autosomique dominante. Il n’y avait pas … [Lire la suite]
Une étude d’histoire naturelle pour mieux comprendre certaines myopathies d’origine mitochondriale
Des chercheurs italiens se sont intéressés à 117 patients atteints de pathologies mitochondriales à expression musculaire. Trois groupes ont été formés (mitochondriopathie purement musculaire, ophalmopégie externe progressive [PEO] et mixte) Le suivi s’est étalé sur vingt mois et comprenait la passation de nombreuses épreuves fonctionnelles (test de marche de six minutes, Time Up & Go, … [Lire la suite]
Le concept de gènes actionnables appliquées aux myopathies
Un gène responsable d’une maladie donnée est dit « actionnable » s’il fait l’objet d’applications thérapeutiques directes ou indirectes. Cette nouvelle notion dans l’approche génomique des maladies héréditaires a un intérêt évident pour les patients eux-mêmes. Un consortium de généticiens français patronné par la filière FILNEMUS s’est emparé du concept en l’appliquant aux myopathies. Une liste de … [Lire la suite]
Faut-il opérer le syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP ?
L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un syndrome du canal carpien ou du tunnel cubital et compliquer leur prise en charge. Une étude rétrospective de la Mayo Clinic (États-Unis) sur 112 patients a montré : que les prévalences … [Lire la suite]
