Actualités de la myologie

Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des myalgies, une faiblesse musculaire progressive, une perte de poids, une élévation des CPK et une coloration foncée intermittente des urines. le bilan conduit au diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune, avec … [Lire la suite]

Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…). La grande majorité des familles trouvent justifié le recours au diagnostic prénatal, d’autant plus lorsqu’ils estiment que leur maladie est sévère. À noter que dans la maladie de Steinert (82 … [Lire la suite]

Afin de pallier le manque de données sur l’évolution de la scoliose sans traitement pouvant servir de point de comparaison lors d’essais cliniques ou de traitement modificateur, une équipe italienne a réalisé une étude rétrospective chez 84 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) de type II. L’angle moyen de la scoliose était de … [Lire la suite]

Des chercheurs allemands ont comparé des données quantitatives d’imagerie par résonance magnétique (IRM) d’un ensemble de muscles de 19 patients atteints de calpaïnopathie et de 19 sujets sains. Ces données ont ensuite été analysées en fonction d’autres paramètres cliniques et fonctionnels à des fins de corrélation : l’étude a ciblé huit muscles de la cuisse et … [Lire la suite]

La SMA infantile en 2023 : Diagnostic, traitement, et prise en charge pluridisciplinaire Mardi 24 janvier à 17h Dr Claude Cancès (CHU Toulouse) et Dr Capucine de Lattre (ESEAN, Nantes)   Inscription: https://www.filnemus.fr/2eme-webinaire-sma 2ème webinaire SMA Parents-Professionnels organisé par FILNEMUS.

Une équipe japonaise a évalué l’intérêt d’étudier la plaque motrice chez des personnes séronégatives pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK. Vingt personnes présentant des symptômes évoquant une myasthénie ont eu une biopsie neuromusculaire du biceps brachial. Cinq personnes avaient un dépôt de complément au niveau de la plaque motrice : . quatre d’entre elles présentaient aussi … [Lire la suite]

Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse psychologique, 10% d’une dépression (contre 4% et 2% dans la population générale). 19% prennent des anti-dépresseurs ou des anxiolytiques, dont 12% tous les jours. 70% des patients prennent des médicaments … [Lire la suite]

La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1), aux États-Unis. Le produit n’a entrainé que des effets secondaires modérés chez la plupart des participants. Toutefois, une personne qui a reçu la dose … [Lire la suite]

Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet effet dans la myasthénie. L’étude multicentrique, randomisée, en double aveugle et contre placebo, a inclus 60 patients corticodépendants, âgés de 18 à 85 ans. Les patients du groupe IgIV ont … [Lire la suite]

Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité génétique de la maladie (FSHD1, FSHD2). L’hypométhylation, qui joue également un grand rôle dans la physiopathologie de cette affection, est délicate à mesurer en routine. Une nouvelle technologie, basée sur … [Lire la suite]