Actualités de la myologie
Flux RSSTraiter la myasthénie oculaire avec immunosuppresseurs ou sans ?
L’analyse des dossiers de 135 patients suivis en centre expert au Japon pour une forme oculaire de myasthénie auto-immune retrouve : 89% de patients sous anticholinestérasiques, 67% patients sous un ou plusieurs immunosuppresseurs (corticoïdes par voie orale le plus souvent, tacrolimus, cyclosporine…), avec une grande variabilité de prescription d’un hôpital à l’autre, 8 patients entrés en … [Lire la suite]
Les anomalies du gène FILIP1 entraine une nouvelle forme de myopathie congénitale associée à des anomalies faciales et cérébrales
Une collaboration internationale rapporte pour la première fois la description de cinq enfants, issus de quatre familles consanguines non apparentées, présentant un variant bi-allélique pathologique du gène FILIP1. Le phénotype associe une myopathie congénitale à une atteinte cognitive et une dysmorphie faciale et dans deux cas à des malformations cérébrales. Le gène FILIP1 code la … [Lire la suite]
Les résultats de trois essais de phase III dans la myasthénie sont publiés !
La France faisait partie des pays investigateurs d’un trio d’essais internationaux destinés à évaluer des anticorps ou fractions d’anticorps monoclonaux immunomodulateurs dans la myasthénie auto-immune en cas de résistance ou d’intolérance aux médicaments habituels : l’extension en ouvert de l’essai Champion-MG du ravulizumab, un anti-C5 administré par voie intraveineuse, l’essai MycarinG du rozanolixizumab, un anti-Fc—Rn injecté … [Lire la suite]
Un questionnaire sur la consommation de cannabis médical dans la CMT
Cinquante-six personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth ont répondu à un questionnaire en ligne pour exprimer les bénéfices qu’ils ressentent à la consommation du cannabis à usage médical : La plupart ont rapporté une amélioration d’au moins 50% des douleurs, cela a permis une diminution de la consommation d’anti-douleurs opiacés (pour 80% des répondants), de somnifères (pour … [Lire la suite]
Une corrélation entre phénotypes cérébral et musculaire dans la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2 ?
Des cliniciens brésiliens ont compilé les données cliniques et les résultats d’imagerie cérébrale de patients atteints de déficit en mérosine (dystrophie musculaire congénitale liée au gène LAMA2) en vue d’établir de potentielles corrélations entre phénotype musculaire et atteinte cérébrale : cinquante-deux patients ont été inclus dans l’étude dont une grande majorité de non-marchants (85%), 19 % … [Lire la suite]
Un effet fondateur dans la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène TRAPPC11
Un consortium de cliniciens espagnols rapporte les données cliniques et biologiques d’un groupe de patients appartenant à la communauté gitane chez qui le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD) autosomique récessive liée au gène TRAPPC11 a été porté : un même variant pathologique (c.1287+5G>A) du gène TRAPPC11 a été identifié à l’état homozygote chez ces … [Lire la suite]
Un éventail phénotypique plus large dans les myopathies liées au gène TANGO2
Des chercheurs catalans rapportent l’observation d’une patiente de 40 ans chez qui le diagnostic de myopathie lié à TANGO2 a été établi (délétion s’étendant des exons 3 à 9). Cette pathologie neuromusculaire est ultra-rare, transmise selon un autosomique récessive, et généralement classée parmi les cytopathies mitochondriales. La patiente présentait des signes musculaires (y compris un … [Lire la suite]
Une orthèse releveur du pied hélicoïdale souple plus efficace et mieux acceptée que l’attelle postérieure classique
Une équipe toulousaine a comparé l’efficacité et l’acceptabilité d’une nouvelle orthèse pied-cheville hélicoïdale en fibre de carbone à celles d’une attelle postérieure en polypropylène chez 20 personnes présentant un pied tombant unilatéral : onze à la suite d’une lésion sciatique, une avec une séquelle de poliomyélite antérieure aiguë, deux avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth et six … [Lire la suite]
L’échographie musculaire à la recherche de protocoles standardisés
Un nombre grandissant d’équipes utilisent l’échographie musculaire soit à visée diagnostique, soit dans le cadre d’un suivi. Sauf en France où cet outil est assez peu prisé. Ces pratiques se heurtent toutefois à un manque de normes lequel rend difficile une comparaison des résultats obtenus. Dix-sept experts internationaux du domaine ont partagé leur expérience grâce … [Lire la suite]
Une revue de la littérature confirme l’intérêt de la mesure de fonction motrice MFM
Les chercheurs lyonnais qui ont mis au point et validé la mesure de fonction motrice (MFM) ont réalisé une analyse de la littérature pour évaluer les qualités de leur échelle dans le contexte des maladies neuromusculaires où l’impact des thérapies innovantes constitue une donnée nouvelle. Quarante-neuf articles faisant référence à l’utilisation de la MFM ont … [Lire la suite]
