Actualités de la myologie

Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémie profonde. Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire … [Lire la suite]

Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des chercheurs anglais ont mis au point un dispositif biomédical avec des capteurs de mouvements disposés sur le corps entier afin de mesurer l’activité kinésique en vie réelle : 21 patients … [Lire la suite]

Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des cliniciens américains rapportent un cas inédit où le léflunomide est en cause. Le cas présenté est celui d’une patiente, âgée de 66 ans, suivie en rhumatologie pour une polyarthrite rhumatoïde. … [Lire la suite]

Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude a porté sur 41 thymomes opérés entre 2010 et 2020, 56 % des patients inclus avaient une myasthénie auto-immune active, le nombre de cellules thymiques positives pour l’anticorps CTLA4 était … [Lire la suite]

Des chercheurs japonais ont analysé de manière rétrospective les schémas thérapeutiques de 1 066 patients ayant eu un diagnostic de myasthénie auto-immune généralisée. Ont été considérées comme interventions rapides (EFT pour early cycles of fast-acting treatment) les plasmaphérèses (EP), les injections intraveineuses d’immunoglobulines (IgIV) et les bolus de méthylprednisolone. Leur efficacité a été jugée sur leur capacité … [Lire la suite]

Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont la France ont montré que : les répondants à l’enquête sont principalement des personnes atteintes de FSHD1 (68%) contre 7 % de FSHD2, les autres n’ayant pas de diagnostic génétique ; … [Lire la suite]

Les traitements classiques de la dermatomyosite juvénile (corticoïdes, méthotrexate, immunoglobulines) sont parfois inefficaces et/ou mal tolérés. Des molécules plus récentes peuvent être alors proposées. Une enquête conduite auprès de 121 professionnels de santé, très majoritairement pédiatres-rhumatologues et exerçant aux Etats-Unis, a permis les observations suivantes : la moitié des prescripteurs attendent quatre mois en moyenne avant … [Lire la suite]

À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au niveau présynaptique du recaptage des molécules d’acétylcholine. Des chercheurs canadiens rapportent l’observation d’un patient âgé de 11 ans chez qui : le tableau clinique associait, passée la période initiale de détresse … [Lire la suite]

Les premiers signes de dystrophinopathie (retard moteur et/ou de langage, difficultés d’alimentation, intolérance à l’exercice, fatigue et myalgies…) sont apparus, chez ces femmes, de la naissance à l’âge de 12 ans. Le diagnostic a été porté dans un délai de 6 mois à 23 ans. Le bilan médical de onze d’entre elles (la douzième, non … [Lire la suite]

Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le cas original de deux patients non-apparentés présentant des mutations du gène PSAT1 et un phénotype particulier : le tableau associait des troubles sensitivo-moteurs compatibles avec une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et … [Lire la suite]