Actualités de la myologie
Flux RSSRégime cétogène pauvre en glucides et maladie de McArdle : résultats d’une enquête internationale
Une enquête internationale a été menée auprès de 183 personnes atteintes de la maladie de McArdle dans 18 pays, y compris en France, pour recueillir leurs expériences avec le régime cétogène pauvre en glucides et riche en graisses. Les résultats montrent que : un tiers des participants ont essayé ce régime, parmi eux près de … [Lire la suite]
Des profils d’activation du complément différenciés dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs allemands et anglais ont étudié le profil d’activation du complément chez des patients atteints de myasthénie auto-immune, séropositifs ou séronégatifs, et bénéficiant ou non d’un traitement immunosuppresseur standard. Dans la cohorte des patients séropositifs pour le récepteur de l’acetylcholine (AChR-Ab+), l’activation du complément était avérée à la différence des autres cohortes étudiées (patients … [Lire la suite]
Un plaidoyer pour des techniques moins invasives de biopsie musculaire
Des chercheurs australiens ont analysé la littérature médicale concernant la pratique de la biopsie musculaire. Étaient particulièrement étudiés son intérêt et son rendement au niveau diagnostique, ainsi que le taux de complications inhérentes à ce geste invasif. 66 études publiées ont été retenues pour l’analyse. 60 % d’entre elles faisaient état d’une anesthésie générale ayant … [Lire la suite]
Maintien à long terme de la normalisation de la fonction cardiaque sous ERT dans la maladie de Pompe infantile
L’analyse des échocardiogrammes de 27 patients atteints de maladie de Pompe infantile sous enzymothérapie de substitution (ERT) obtenus au cours d’un suivi médian de 9,9 ans (maximum 22 ans) montre : une normalisation de l’index de masse ventriculaire gauche après un an d’ERT ; la fraction de raccourcissement moyenne était dans les limites de la normale avant … [Lire la suite]
La maladie de Kennedy serait au moins quatre fois plus fréquente
La recherche d’expansion CAG dans le gène AR qui code le récepteur des androgènes à l’aide de l’outil informatique ExpansionHunter (le « traqueur d’expansion ») dans le génome de 74 277 personnes non apparentées montre une fréquence de la mutation de 1/3 182 chromosomes X. Basé sur cette fréquence de la mutation dans la population générale, le calcul de … [Lire la suite]
Une myasthénie traitée peut continuer d’entrainer des difficultés importantes dans la vie de tous les jours
L’étude internationale MyRealWorldMG recueille des données en vie réelle, renseignées par des adultes atteints de myasthénie auto-immune sous traitement. Ils répondent chaque mois à différents questionnaires patients (patient-reported outcome measures ou PROM), spécifiques ou non de la myasthénie : EQ-5D-5L, MG-ADL, MG-QoL-15r… Selon des données préliminaires portant sur les 834 premiers participants : les résultats des différents … [Lire la suite]
Titinopathie distale de Udd : une histoire naturelle sur 15 ans
Une étude rétrospective finlandaise a repris les données de 137 personnes atteintes de myopathie distale dominante, liée à la mutation FINmaj du gène TTN, suivies pendant 15 ans. Les résultats montrent que : les premiers symptômes sont apparus avant 55 ans chez 109 d’entre elles (79,5%) (dont cinq avant 35 ans) et après 55 ans … [Lire la suite]
L’abatacept connait un succès variable dans les myosites réfractaires
L’essai nommé AID a évalué aux États-Unis en ouvert l’ajout d’abatacept au traitement habituel chez 10 participants âgés de sept à 17 ans atteints de dermatomyosite juvénile réfractaire. Ses résultats montrent : une amélioration significative de la plupart des critères d’évaluation (testing musculaire, activité cutanée de la maladie, fatigue…) chez neuf participants après 24 semaines d’abatacept ; … [Lire la suite]
Myopathie à némaline liée au gène NEB : description d’une cohorte de 33 patients
Une étude transversale de 33 patients nord-américains et brésiliens atteints de myopathie à némaline liée au gène NEB, âgés de deux à 59 ans a été publiée en janvier 2023. Le début de la maladie a été congénital dans la grande majorité des cas (94%), infantile dans deux cas. Tous les patients avaient un palais … [Lire la suite]
La thérapie génique confirme son efficacité chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG
Une étude sponsorisée par Sarepta Therapeutics a étudié l’innocuité et l’efficacité du SRP-9005 (vecteur rAAVrh74), un de leurs produits de thérapie génique, injecté en intraveineux chez la souris modèle de myopathie des ceintures liée à SGCG (LGMD R5). Douze semaines après l’administration d’une dose minimale de 4,63 x 1012 vg/kg, les analysent montrent : une bonne tolérance du … [Lire la suite]
