Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies de l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à l’absence de dystrophine. Il en résulte un processus dystrophique avec élévation très marquée des CPK et un déficit musculaire progressif dans la petite enfance. Le dépistage de la DMD … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC), dont l’âge de début est par définition très précoce, concernent un nombre relativement élevé d’enfants. Elles sont caractérisées par une très grande hétérogénéité clinique et génétique. Leur diagnostic repose sur un faisceau d’indices obtenus à l’examen clinique, à la biopsie musculaire et en imagerie (IRM musculaire mais aussi cérébrale). Leur … [Lire la suite]

La maladie de Pompe est une glycogénose génétiquement transmise selon un mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit en maltase acide, une enzyme lysosomale dont le dysfonctionnement entraine une accumulation de glycogène dans les tissus, notamment au niveau musculaire. Les muscles respiratoires, et tout particulièrement le diaphragme, peuvent être touchés, avec un risque … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice responsable d’un déficit musculaire des extrémités (pieds, mains) et de troubles sensitifs d’importance variable. Elle est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique, électrophysiologique et génétique. Plus d’une cinquantaine de gènes ont été identifiés à ce jour et font désormais l’objet de criblage à grande échelle … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent une groupe très hétérogène, tant sur le plan clinique que génétique, de maladies neuromusculaires s’exprimant très précocement lors du développement. Responsables d’un déficit musculaire d’importance variable, elles sont caractérisées par des lésions intrinsèques des fibres musculaires visibles uniquement au microscope. Parmi elles, les myopathies avec bâtonnets (dites aussi myopathie némaline ou … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires constituent un groupe de pathologies neuromusculaires non héréditaires mais pour lesquelles existent sans doute des facteurs de prédisposition génétique. On en distingue quatre grandes catégories : les dermatomyosites, les polymyosites, les myosites à inclusions (IBM) et les myosites nécrosantes auto-immues. Elles sont caractérisées par un processus auto-immun aboutissant in fine à la destruction … [Lire la suite]

L’hygiène dentaire s’impose à tous, y compris chez les personnes atteintes de maladie neuromusculaire, a fortiori lorsque la personne n’est plus en capacité d’effectuer elle-même le brossage des dents du fait d’un déficit musculaire des membres supérieurs. Le problème est encore plus marqué si le patient est hospitalisé ou réside en institution car cet aspect … [Lire la suite]

Un nouvel acteur biologique dans la myopathie de Duchenne, le gène Jagged-1, améliore les manifestations musculaires chez le chien et le poisson-zèbre Les chiens GRMD présentent une absence de dystrophine, la protéine en cause dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Ces chiens développent une myopathie invalidante avec élévation des enzymes musculaires (créatine kinase), similaire … [Lire la suite]

Le groupe Roche a annoncé le démarrage prochain d’une étude ouverte (open label study) qui inclura l’ensemble des malades SMA ayant participé aux essais menés par Trophos concernant l’olesoxime. Dans un courrier adressé à l’AFM-Téléthon et à SMA Europe le 13 novembre, le groupe Roche précise que les inclusions débuteront à la fin de l’année … [Lire la suite]

La fibrodysplasie osseuse progressive (FOP) est une maladie génétique excessivement rare (1 cas par million d’habitants en moyenne) et se transmet selon un mode autosomique dominant. Connue également sous le nom de maladie de l’Homme de Pierre, elle entraine, à l’occasion de poussées débutant dans l’enfance, une transformation hétérotopique progressive du muscle et des tendons … [Lire la suite]