Actualités de la myologie

La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris. Le réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a réuni une cinquantaine de médecins et de chercheurs lors de sa réunion annuelle le 18 décembre 2015 à l’Institut de Myologie (Paris). Cela a … [Lire la suite]

Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires définies par une atteinte prédominant aux extrémités des membres (avant-bras, mains, jambe et pieds). Elles sont très hétérogènes au niveau clinique (selon l’âge de début, la topographie de l’atteinte, l’évolutivité des symptômes et l’existence ou non de manifestations extra-musculaires). Les myopathies distales sont majoritairement transmises selon … [Lire la suite]

Les titinopathies constituent un groupe de pathologies apparu assez récemment en myologie. Ces pathologies à expression essentiellement musculaire sont en rapport avec des mutations du gène TTN codant la titine. Avec les 33 000 acides aminés qui la forment, la titine est de loin la protéine la plus grosse de tout l’organisme. Elle est attachée … [Lire la suite]

La grande majorité des maladies neuromusculaires ont un impact important sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. Pour autant, le vécu de ces difficultés reste difficile à appréhender et donc à mesurer. Le concept de qualité de vie en lien avec les problèmes de santé a été établi il y a plusieurs … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Dans la plupart des cas, il s’agit d’un syndrome restrictif responsable d’une hypoventilation alvéolaire de sévérité variable. C’est le cas tout particulièrement dans les amyotrophies spinales infantiles ou dans les formes évoluées de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). A cette hypoventilation s’ajoute très souvent une inefficacité de … [Lire la suite]

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) correspondent à un petit groupe de personnes présentant des manifestations cliniques de type myasthénique, survenant dans un contexte familial. Les SMC restent un groupe hétérogène sur le plan clinique et surtout génétique. On distingue en fonction de la localisation du défaut génique des SMC pré-synaptiques, des SMC synaptiques et des … [Lire la suite]

Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV. Le CK-2127107 a été développé par le laboratoire Cytokinetics dans le but d’améliorer la fonction motrice des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). C’est un activateur de la troponine, … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez le garçon. Transmise selon un mode récessif lié à l’X, elle est due à un manque de dystrophine lequel est à l’origine d’un déficit musculaire progressif et d’un décès prématuré. En attendant l’arrivée de thérapies curatives dérivées de la connaissance des … [Lire la suite]

Les myopathies des ceintures (ou limb girdle muscular dystrophies ou LGMD) représentent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique. Pas moins de 8 gènes dominants et 23 récessifs ont été mis en cause dans les LGMD, groupe de maladie qui ne concerne que quelques centaines de patients en … [Lire la suite]

La myopathie facio-scapulo-humérale (ou FSH) est une forme de dystrophie musculaire très répandue notamment dans la population adulte. Elle se traduit par un déficit musculaire d’évolution lente, souvent asymétrique, et prédominant au niveau des muscles fixateurs de l’omoplate, des muscles orbiculaires des lèvres et des yeux, et des releveurs de pied. Liée à une anomalie … [Lire la suite]