Actualités de la myologie

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne. La myopathie de Duchenne (DMD) est due à une absence de dystrophine provoquant une dégénérescence des fibres musculaires, une inflammation chronique et une augmentation de la fibrose. Une étude réalisée dans le cadre d’une collaboration internationale impliquant des équipes … [Lire la suite]

Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap. Le projet Myocap, mis en point par une équipe finlandaise et soutenu par l’AFM-Téléthon, a été développé dans le but de préciser le diagnostic moléculaire de personnes atteintes de myopathie dont la cause génétique n’est pas encore connue. Reposant sur des … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire En réalisant le séquençage de l’exome entier chez 3 enfants atteints d’une forme de SMC dont la cause génétique n’est pas encore connue, une équipe britannique a identifié des mutations dans le gène … [Lire la suite]

Mise en évidence dans la dermatomyosite d’une meilleure efficacité du traitement prednisone-méthotrexate comparé à prednisone-ciclosporine ou à prednisone seule. Dans la dermatomyosite juvénile, le traitement de référence consiste à prendre des corticostéroïdes, comme la prednisone. Comme alternative à ce traitement, les patients peuvent prendre un immunosuppresseur, tels que le méthotrexate ou la ciclosporine. Il y … [Lire la suite]

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante. Le gène HSPB8 est connu pour être impliqué dans une forme de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2L) et de neuropathie motrice héréditaire distale (dHMN2A). Dans un article publié en décembre 2015, une collaboration australo-finlandaise a rapporté l’identification d’anomalies du gène HSPB8 à l’origine … [Lire la suite]

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2. En réalisant le séquençage de l’exome entier d’une famille australienne atteinte d’une CMT2 avec signes pyramidaux et ne présentant aucune anomalie dans un des gènes connus pour être impliqués dans une forme de CMT2, une collaboration internationale a identifié … [Lire la suite]

La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris. Le réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire » a réuni une cinquantaine de médecins et de chercheurs lors de sa réunion annuelle le 18 décembre 2015 à l’Institut de Myologie (Paris). Cela a … [Lire la suite]

Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires définies par une atteinte prédominant aux extrémités des membres (avant-bras, mains, jambe et pieds). Elles sont très hétérogènes au niveau clinique (selon l’âge de début, la topographie de l’atteinte, l’évolutivité des symptômes et l’existence ou non de manifestations extra-musculaires). Les myopathies distales sont majoritairement transmises selon … [Lire la suite]

Les titinopathies constituent un groupe de pathologies apparu assez récemment en myologie. Ces pathologies à expression essentiellement musculaire sont en rapport avec des mutations du gène TTN codant la titine. Avec les 33 000 acides aminés qui la forment, la titine est de loin la protéine la plus grosse de tout l’organisme. Elle est attachée … [Lire la suite]

La grande majorité des maladies neuromusculaires ont un impact important sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. Pour autant, le vécu de ces difficultés reste difficile à appréhender et donc à mesurer. Le concept de qualité de vie en lien avec les problèmes de santé a été établi il y a plusieurs … [Lire la suite]