Actualités de la myologie

Un produit de thérapie génique apportant le gène IGHMBP2 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de SMARD1. Une équipe italo-américaine a évalué les effets, dans une souris modèle d’amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1), de l’injection d’un virus adéno-associé (AAV9) transportant le gène IGHMBP2 dont les anomalies sont responsables de … [Lire la suite]

Beaucoup de maladies neuromusculaires, qu’elles soient héréditaires ou acquises, s’accompagnent d’une atteinte respiratoire. Les mécanismes en cause sont multiples, le déficit des muscles inspiratoires et/ou expiratoires étant souvent au premier plan. L’inefficacité de la toux en est une des conséquences les plus visibles et peut, par la rétention des secrétions qu’elle entraine, mettre en danger … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1 ou DM1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Cette pathologie touche le muscle squelettique, le cœur, le système endocrinien et le cristallin. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG dans le gène DMPK, cette maladie génétique fréquente se transmet selon … [Lire la suite]

La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Le déficit des muscles des membres supérieurs s’installe toujours après celui des membres inférieurs. Il est à l’origine d’une gêne fonctionnelle conséquente en particulier pour l’alimentation et le maniement du joystick. Plusieurs systèmes de bras articulé ont été développés par le … [Lire la suite]

Une étude apporte la preuve de concept de la faisabilité d’une thérapie cellulaire avec des mésoangioblastes chez 5 patients atteints de DMD. Les mésangioblastes sont des cellules souches des parois des vaisseaux sanguins, capables de se différencier en cellules de muscle squelettique. Une piste thérapeutique dans la myopathie de Duchenne (DMD) consiste à transplanter, par … [Lire la suite]

Les résultats d’une étude pilote française testant le rituximab chez des participants atteints de syndrome des anti-synthétases, l’essai FORCE, ont été publiés. L’essai FORCE est une étude pilote de phase II, coordonné par O. Benveniste de l’Institut de Myologie (Centre de Recherche en Myologie, Equipe 8- Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées) et soutenu par … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) représente, chez l’enfant, la deuxième cause de maladie neuromusculaire. Due à l’absence d’une protéine impliquée dans le métabolisme des ARN, la protéine SMN, elle se traduit par une dégénérescence du motoneurone et donc par des paralysies dont l’âge d’apparition détermine la sévérité de … [Lire la suite]

Dans ce hors-série « Anesthésie & Réanimation – sept. 2015 », sont publiées des préconisations présentées en juin 2014 au congrès annuel de Médecine d’urgence. Avec le soutien et la participation de la Coordination des centres de référence des maladies neuromusculaires (Cornemus), l’AFM-Téléthon a organisé en avril 2013 les Journées de Réflexion Clinique sur le thème « Urgences … [Lire la suite]

L’éteplirsen évalué chez 12 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne pendant 3 ans ralentit la perte de la marche Les résultats de l’essai de phase IIb de l’éteplirsen dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont été publiés cette semaine par l’équipe américaine de JR. Mendell dans la revue Annals of Neurology. Ils montrent … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale touchant d’abord les membres inférieurs puis les membres supérieurs. La perte de la marche survient en moyenne entre 9 et 12 ans. L’imagerie et la spectroscopie par résonance magnétique sont deux techniques complémentaires permettant d’évaluer in vivo l’état du muscle … [Lire la suite]