Actualités de la myologie

Mise en évidence par les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie de l’efficacité d’une injection dans le liquide céphalo-rachidien d’un produit de thérapie génique dans une souris modèle de SMA L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est liée à des anomalies du gène SMN1, codant la protéine de survie des motoneurones, SMN. Dans la SMA, … [Lire la suite]

Le resolaris a reçu de la FDA la désignation de produit bénéficiant d’une procédure d’évaluation accélérée dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Dans un communiqué de presse daté du 24 octobre 2016, le laboratoire aTyr Pharma a annoncé l’obtention de la Fast Track Designation de la part des autorités de santé américaines (Food and Drug Administration … [Lire la suite]

L’AFM-Téléthon et le fonds SPI, géré par Bpifrance dans le cadre du Programme d’Investissement d’Avenir, créent YposKesi, le premier acteur industriel pharmaceutique français dédié à la production de médicaments de thérapies génique et cellulaire pour les maladies rares. L’AFM-Téléthon et le fonds d’investissement SPI « Sociétés de Projets Industriels », géré par Bpi france dans … [Lire la suite]

Une demande d’AMM pour le nusinersen a été déposée par Biogen à l’Agence européenne des médicaments et des résultats du nusinersen ont été présentés à la WMS. Une demande d’AMM auprès de l’Agence européenne des médicaments pour le nusinersen Dans un communiqué adressé aux associations de personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), … [Lire la suite]

Le Myotubular Trust lance son 7e appel à projets innovants. Il est ouvert aux projets internationaux portant sur l’une ou l’autre des trois myopathies myotubulaires (congénitale récessive liée à X, congénitale autosomale récessive, autosomale dominante). Les projets doivent être envoyés avant 17:00 GMT mercredi 30 Novembre 2016. La décision relative à l’attribution des bourses devrait … [Lire la suite]

Le Protocole national de diagnostic et de soins sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié. Le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur la dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Ce travail a été coordonné par … [Lire la suite]

Roche annonce le démarrage prochain de deux essais de phase II du RG7916 dans la SMA de type 1, 2 et 3, les essais FIREFISH et SUNFISH. Dans un communiqué du 27 septembre 2016 adressé aux associations de personnes atteintes de SMA, le laboratoire Roche, en partenariat avec PTC Therapeutics et la SMA foundation, a … [Lire la suite]

Il y a 30 ans aujourd’hui, une équipe de chercheurs annonçait avoir découvert le gène impliqué dans la myopathie de Duchenne. Retour sur ce jour qui a fait entrer la génétique dans une toute nouvelle ère, celle des thérapies innovantes et de l’espoir de pouvoir un jour guérir cette maladie. D’abord mise en lumière à … [Lire la suite]

Une courte expansion anormale de polyalanine dans la protéine PABPN1 (polyadenylate-binding protein nuclear-1) est à l’origine de la dystrophie musculaire occulo-pharyngée (OPMD). Les protéines PABPN1 mutées s’accumulent en agrégats intranucléaires insolubles dans les muscles des patients OPMD. Si certains rôles de cette protéine ont été décrits, les mécanismes moléculaires qui déclenchent les anomalies pathologiques propres … [Lire la suite]

L’évaluation de la qualité de vie est devenu un critère indispensable en santé, or il n’existait jusque-là aucun protocole d’évaluation spécifique de la qualité de vie (QOL) pour des patients atteints de myasthénie en français. Une traduction de MG-QOL 15 tenant compte des différences culturelles est désormais disponible, pour laquelle des évaluations de la fiabilité … [Lire la suite]