Actualités de la myologie

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi elles, on distingue les myopathies inflammatoires dont les polymyosites, les dermatomyosites et les myosites à inclusions, et une entité plus récemment décrite, la myopathie nécrosante auto-immune. … [Lire la suite]

La maladie de Cori-Forbes, ou glycogénose de type III, est due à des anomalies du gène GDE codant l’enzyme débranchante du glycogène. L’atteinte hépatique y est fréquente et rend compte de la plupart des symptômes dans l’enfance alors que l’atteinte musculaire survient plus aléatoirement et surtout plus tardivement, y compris à l’âge adulte. Dans un … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD), constituent le groupe des dystrophinopathies. Si la deuxième est dix fois moins fréquente que la première, elle entraine très souvent une cardiomyopathie potentiellement invalidante, dont la gravité n’est aucunement corrélée avec celle du déficit du muscle squelettique. Dans un article publié en … [Lire la suite]

Le numéro des Cahiers de Myologie publié comme un numéro hors-série de la revue «Médecine/Sciences» pour les Journées Annuelles de la SFM vient de sortir. Suite au partenariat conclu avec EDP Sciences en 2015, seul le numéro des Cahiers de Myologie publié en novembre lors des Journées Annuelles de la Société Française de Myologie (JSFM) … [Lire la suite]

PYROXD1 est une pyridine nucléotides-disulfure réductase nucléo-cytoplasmique (PNDR). Des expériences de complémentation dans la levure sans glutathion réductase glr1 montrent que chez l’homme, la PYROXD1 a une activité réductase fortement altérée par les mutations faux-sens associées à la maladie. Des études d’immunolocalisation dans des fibres musculaires de muscle humain et de poisson zèbre démontrent que … [Lire la suite]

Les myopathies avec némaline sont des maladies musculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes caractérisées par la présence d’amas protéiques (bâtonnets) dans les fibres musculaires. Les mutations du gène KLHL40 (membre de la famille Kelch 40) (NEM 8) sont une cause fréquente de myopathie némaline sévère voire létale. Cet article décrit une fillette de 8 ans née … [Lire la suite]

La jonction neuromusculaire (NMJ) est l’une des synapses cholinergiques les mieux étudiées. Les défauts héréditaires de neurotransmission périphérique entraînent des syndromes myasthéniques congénitaux (CMS), groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de maladies rares dont le signe clinique est la faiblesse du muscle accentuée à l’effort et fluctuante. Le séquençage de l’exome complet (whole-exome sequencing ) et … [Lire la suite]

L’étude de résultat clinique pour la dysferlinopathie (COS) est une étude multicentrique internationale de cette maladie, évaluant des patients atteints de dysferlinopathie génétiquement confirmée depuis au moins 3 ans. Il décrit les caractéristiques fonctionnelles et cliniques de base d’une cohorte internationale de 193 patients atteints de dysferlinopathie. L’étude a révélé un degré élevé de variabilité … [Lire la suite]

L’évaluation de la fonction inspiratoire dynamique peut fournir des informations précieuses sur le degré et la progression de l’atteinte pulmonaire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Les objectifs de cette étude étaient de caractériser la fonction inspiratoire et d’évaluer l’efficacité de l’idebenone sur cet effet de la fonction pulmonaire dans une … [Lire la suite]

Le large spectre clinique de la dystrophie musculaire de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) créé des défis particuliers tant pour la prise en charge médicale que pour la conception des essais cliniques. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie et sont extrêmement variables à la fois dans leur sévérité … [Lire la suite]