L’étude de résultat clinique pour la dysferlinopathie (COS) est une étude multicentrique internationale de cette maladie, évaluant des patients atteints de dysferlinopathie génétiquement confirmée depuis au moins 3 ans. Il décrit les caractéristiques fonctionnelles et cliniques de base d’une cohorte internationale de 193 patients atteints de dysferlinopathie.
L’étude a révélé un degré élevé de variabilité dans l’apparition de la maladie, le profil de faiblesse et le taux de progression. Aucun facteur, comme la classe de mutation, l’expression de la protéine, ou l’âge d’apparition de la maladie, n’explique cette variabilité. Parmi les patients présentant des diagnostics cliniques de la myopathie de Miyoshi ou de la dystrophie musculaire des ceintures, la présentation clinique et l’examen n’étaient pas très différents. Des troubles respiratoires et un dysfonctionnement cardiaque ont été observés chez une minorité de patients. Le diagnostic était auparavant souvent posé avec un retard important, mais le délai a diminué régulièrement, ce qui suggère une prise de conscience croissante des dysferlinopathies. Ces résultats mettent en évidence les questions cruciales à aborder, à la fois pour l’optimisation de la prise en charge cliniques, et pour la planification des essais thérapeutiques. Cette étude longitudinale, toujours en cours, fournira l’occasion de mieux comprendre les tendances et la variabilité de la progression de la maladie et formera la base de la conception de l’essai.
