Actualités de la myologie
Flux RSSDes mutations récessives de la kinase ZAK provoquent une myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires. Caractérisées cliniquement par un début très précoce (à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et un déficit musculaire peu ou pas progressif, ces myopathies se distinguent par des lésions, plus ou moins spécifiques, visibles en microscopie sur un fragment de muscle. … [Lire la suite]
SMA : les premiers résultats de l’essai ENDEAR
Le Spinraza™ diminue de 47% le risque de décès ou le besoin de ventilation assistée des nourrissons atteints de SMA de type 1 sur la durée de l’essai. Dans un communiqué de presse du 13 janvier 2017, les laboratoires Biogen et IONIS Pharmaceuticals, annoncent la présentation lors de la conférence annuelle de l’Association de neurologie … [Lire la suite]
Myopathies inflammatoires : le réentrainement à l’effort peut s’avérer utile
Les maladies inflammatoires du muscle, ou myosites, représentent, en pratique myologique courante, un contingent non négligeable de patients. En excluant les causes infectieuses, elles sont pratiquement toujours d’origine dysimmunitaire et touchent préférentiellement des adultes. On en distingue cinq types : les polymyosites, les dermatomyosites, les myosites à inclusion, les myosites de chevauchement et les myopathies nécrosantes … [Lire la suite]
DMD : un nouvel outil plus pertinent pour l’analyse médico-économique
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et prise en charge respiratoire : des recommandations internationales désormais disponibles
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
DMD et troubles du transit : une complication fréquente et souvent mal prise en compte
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès prématuré. Les progrès substantiels de … [Lire la suite]
Myopathie congénitale : un nouveau gène impliqué, le gène PYROXD1
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène d’affections dont le dénominateur commun est une atteinte de l’unité motrice. Parmi elles, les myopathies congénitales et les myopathies myofibrillaires sont considérées comme deux groupes distincts, notamment concernant la date du début d’installation des premiers symptômes. Dans un article publié en novembre 2016, un consortium international rapporte … [Lire la suite]
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : un protocole destiné à diminuer les réactions allergisantes
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme de la dégradation du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre … [Lire la suite]
DMD : l’IRM musculaire s’avère un outil d’évaluation indispensable y compris pour le membre supérieur
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Elle est due à l’absence de dystrophine et se traduit par un déficit musculaire progressif prédominant initialement en proximal. L’existence de complications cardio-respiratoires fait toute la gravité de la maladie et aboutit à un décès à un âge prématuré. Les … [Lire la suite]
Amyotrophie spinale infantile : de l’intérêt des tiges rachidiennes téléscopiques sur la croissance du thorax
L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour Spinal Muscular Atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Génétiquement déterminée, cette maladie autosomique récessive est due à l’absence de protéine SMN. Elle entraine, à un âge variable selon le type (de 1 à 4, la plus sévère étant la SMA de type 1), des … [Lire la suite]
