Actualités de la myologie

Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce. Cette dernière entité, rapportée pour la première fois en 2008 par des neuropédiatres de … [Lire la suite]

Myalgies, intolérance à l’effort et fatigue sont des motifs très fréquents de consultation en pathologie neuromusculaire. Ces trois symptômes, associés ou non à une élévation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK), recouvrent un nombre très important d’entités cliniques dont beaucoup sont génétiquement déterminées. Malgré les progrès obtenus dans le démembrement de ces entités, le … [Lire la suite]

NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les  Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, … [Lire la suite]

La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes, autres), la maladie … [Lire la suite]

L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France. Le premier centre investigateur français de l’essai SUNFISH vient d’ouvrir ; il s’agit de l’Institut I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie situé à l’hôpital … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine et entraine un déficit musculaire progressif depuis l’enfance conduisant en moyenne vers vingt ans à un décès prématuré du fait de complications cardiaques et … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant particulièrement les enfants. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 à 4). … [Lire la suite]

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (HSMN autrement désignées sous le terme de maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) sont caractérisées par un déficit musculaire à prédominance distal, des troubles sensitifs d’intensité très variable et des déformations orthopédiques, surtout au niveau des pieds, d’autant plus fréquentes qu’elles surviennent tôt chez des enfants en pleine croissance. Très hétérogène sur … [Lire la suite]

Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction. Dans un article publié en décembre 2016, un consortium international animé par des chercheurs de Strasbourg fait état de l’implication d’un nouveau gène, le gène CACNA1S, chez onze patients appartenant à sept familles distinctes. Les manifestations cliniques étaient celles … [Lire la suite]

La 10e journée internationale des maladies rares se déroule aujourd’hui, 28 février. Organisé par Eurordis, elle est placée sous le thème : La Recherche : plus que l’espoir, changer des vies.
 La journée sera relayée par de nombreux acteurs sensibles à la cause des maladies rares dans plus de 100 pays dans le monde. 30 … [Lire la suite]