Actualités de la myologie

L’amyotrophie spinale (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant les enfants mais aussi les adultes. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 … [Lire la suite]

A l’issue de la fin de la phase I de son essai de thérapie génique, la société Avexis en a annoncé les premiers résultats dans un communiqué de presse du 16 mars 2017. Ces premiers résultats concerne l’essai de phase I en ouvert qui a évalué pendant 2 ans la sécurité d’utilisation et l’efficacité de … [Lire la suite]

Les équipes de Généthon et de l’Institut de Myologie, les laboratoires de l’AFM-Téléthon, et une équipe de l’Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d’un exon et restaurer l’expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci. La duplication d’exon est … [Lire la suite]

Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce. Cette dernière entité, rapportée pour la première fois en 2008 par des neuropédiatres de … [Lire la suite]

Myalgies, intolérance à l’effort et fatigue sont des motifs très fréquents de consultation en pathologie neuromusculaire. Ces trois symptômes, associés ou non à une élévation du taux sérique de créatine phosphokinase (CPK), recouvrent un nombre très important d’entités cliniques dont beaucoup sont génétiquement déterminées. Malgré les progrès obtenus dans le démembrement de ces entités, le … [Lire la suite]

NéoGAA, nouvelle génération d’enzymothérapie substitutive développée par Sanofi Genzyme, va être testée chez 96 personnes atteintes de glycogénose de type 2 (maladie de Pompe). Le recrutement de cet essai est en cours. Cet essai international se déroule dans plus de 20 pays différents. En France, les  Centres de référence « Maladies Neuromusculaires » Nice, Paris, … [Lire la suite]

La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes, autres), la maladie … [Lire la suite]

L’essai SUNFISH, un essai international de phase II du RO7034067 chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3, démarre en France. Le premier centre investigateur français de l’essai SUNFISH vient d’ouvrir ; il s’agit de l’Institut I-Motion, plateforme d’essais cliniques pédiatriques pour les maladies neuromusculaires de l’Institut de Myologie situé à l’hôpital … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine et entraine un déficit musculaire progressif depuis l’enfance conduisant en moyenne vers vingt ans à un décès prématuré du fait de complications cardiaques et … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est une maladie du motoneurone touchant particulièrement les enfants. Transmise selon un mode autosomique récessif, et résultant d’une délétion homozygote du gène SMN1, elle est à l’origine d’un tableau de paralysies dont l’âge de début et la sévérité varient selon le type (de 1 à 4). … [Lire la suite]