Les laminopathies constituent un ensemble très hétérogène de maladies génétiques caractérisées par des mutations du gène LMNA codant une protéine nucléaire appelée lamine A/C. Parmi elles, plusieurs sont des maladies à expression neuromusculaire préférentielle dont une forme à début très précoce. Cette dernière entité, rapportée pour la première fois en 2008 par des neuropédiatres de l’Hôpital Raymond Poincaré (Garches), porte le nom de L-CMD par référence aux dystrophies musculaires congénitales (DMC) avec lesquelles elles partagent plusieurs traits (hypotonie précoce et sévère, aspect dystrophique du muscle en microscopie). Cliniquement, la notion d’une tête tombante (dropped-head syndrome) est très évocatrice de L-CMD. Il s’agit invariablement de cas de mutation de novo du gène LMNA.
Dans un article publié en décembre 2016, des cliniciens français et américains rapportent leur expérience avec trois enfants diagnostiqués de la sorte et ayant présenté dans leur évolution une atteinte cardiaque. Cette atteinte semble encore plus précoce et plus évolutive que dans les autres laminopathies de type dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss conduisant, dans trois cas sur trois à un décès prématuré (avant l’âge de 18 ans) malgré une prise en charge cardiologique intensive (comprenant la mise en place d’un défibrillateur implantable). Les auteurs ont observé chez leurs patients une fréquence anormalement élevée de manifestations digestives (diarrhée, distension abdominale, entéropathie exsudative) vraisemblablement en rapport avec l’insuffisance cardiaque. Ils proposent, sur la base de leur expérience et de celles publiées dans la littérature, des recommandations pour la prise en charge et la surveillance cardiaque des enfants atteints de L-CMD.
