La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui ont pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. D’expression clinique multisystémique (atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes, autres), la maladie de Steinert est généralement subdivisée en cinq phénotypes selon l’âge d’apparition des symptômes. Une atteinte cognitive est fréquemment rapportée surtout dans les formes congénitales et les formes de l’enfance. A l’âge adulte, cette atteinte est plus subtile et d’expression polymorphe, faisant discuter l’hypothèse d’une atteinte primitive du système nerveux central (SNC).
Dans une étude rapportée en janvier 2017 et soutenue par l’AFM-Téléthon, des chercheurs canadiens se sont intéressés à une population de plus de 40 ans : 90 adultes atteints d’une forme classique de DM1 et 25 ayant une forme à révélation tardive. Des comparaisons de tests neuropsychologiques (explorant le niveau intellectuel mais aussi le fonctionnement cognitif) ont pu être réalisées à neuf ans d’intervalle et plaident pour le caractère évolutif des troubles cognitifs observés dans cette tranche d’âge (surtout dans la forme à révélation tardive), et ceci indépendamment du niveau intellectuel initial et surtout du nombre de triplets CTG mesuré dans le sang. Ces données constituent un argument supplémentaire en faveur de l’existence d’un processus évolutif au niveau du SNC.
Cognitive decline over time in adults with myotonic dystrophy type 1: A 9-year longitudinal study.
Gallais B, Gagnon C, Mathieu J, Richer L.
Neuromuscul Disord., 2017 (Janv).
