DMD : une étonnante longévité chez les patients japonais

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfance. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle est due à l’absence de dystrophine et entraine un déficit musculaire progressif depuis l’enfance conduisant en moyenne vers vingt ans à un décès prématuré du fait de complications cardiaques et respiratoires. Les progrès réalisés dans la prise en charge médicale et chirurgicale de patients ont permis de faire reculer significativement cette échéance, au moins dans les pays développés.

Dans un article publié en février 2017, des chercheurs japonais rapportent leur expérience relative à des patients atteints de DMD et âgés de quarante ans et plus. Au Japon, une bonne partie de ces patients vivent dans des services hospitaliers (733 cas recensés en 2013). Le système d’information permet donc de les comptabiliser aisément. Sur les 118 patients remplissant le critère d’âge, 84 ont accepté de participer à l’étude. Seuls 55 ont été retenus car ils satisfaisaient les critères diagnostiques (mutation du gène DMD et/ou absence de dystrophine dans le muscle). L’âge moyen au moment de la perte de la marche était compatible avec un phénotype de DMD. Tous bénéficient actuellement d’une assistance ventilatoire (dont la moitié seulement de façon invasive). Quarante continuent d’être nourris par voie orale et la majorité bénéficie de médications à visée cardiaque. Les auteurs tentent d’identifier les différents déterminants d’une telle longévité. Le profil mutationnel ou la corticothérapie initiale (inexistante au Japon dans les années 60) sont d’après eux hors de cause.

 

Study of Duchenne muscular dystrophy long-term survivors aged 40 years and older living in specialized institutions in Japan.Saito T, Kawai M, Kimura E, Ogata K, Takahashi T, Kobayashi M, Takada H, Kuru S, Mikata T, Matsumura T, Yonemoto N, Fujimura H, Sakoda S.Neuromuscul Disord., 2017 (Fév).