Actualités de la myologie

Les dystrophies musculaires constituent un groupe hétérogène de maladies génétiquement déterminées à l’origine d’un déficit moteur progressif et d’une morbi-mortalité accrue. Beaucoup d’entre elles s’accompagnent d’un syndrome respiratoire restrictif avec pour conséquence un risque de décompensation, de complications infectieuses et donc d’hospitalisation. Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs du Centre de Référence … [Lire la suite]

Le syndrome de Costello est une maladie génétique excessivement rare et à révélation précoce. Il associe un syndrome dysmorphique, des anomalies sévères du développement, des malformations diverses et une prédisposition aux cancers. En 2007, le gène en cause, HRAS, a été identifié comme responsable de cette entité faisant rentrer le syndrome de Costello dans le … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans puis à des complications … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et avec un phénotype plus sévère, ont également été décrites. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne, elle peut être à l’origine d’anomalies sensorielles (notamment rétiniennes et auditives). Dans deux articles … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréquente des maladies neuromusculaires chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine au niveau de la fibre musculaire, elle se traduit par un déficit moteur progressif compliqué à terme de troubles respiratoires et cardiaques entrainant un décès à un âge prématuré. La prise en charge multidisciplinaire a permis … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire particulièrement fréquente chez le nourrisson et le jeune enfant (SMA de type 1 et type 2). Elle peut concerner des populations de patients plus âgés (SMA de type 3 et type 4). Responsable d’un déficit moteur de gravité variable selon le type … [Lire la suite]

Un avis de la Haute Autorité de Santé du 3 juillet ouvre la voie à l’accès au traitement pour les SMA type 3. En mai 2017, parallèlement à l’avis positif de l’Agence européenne du médicament, l’ANSM a accordé une ATU de cohorte pour les patients atteint d’amyotrophie spinale n’ayant pas obtenu le stade de la … [Lire la suite]

Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe. Dans la maladie de Pompe, une enzymothérapie substitutive (ERT) est disponible depuis dix ans et s’est avérée très bénéfique, surtout dans la forme du nourrisson. Son intérêt reste discuté dans la forme à début tardif. En 2014, … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires mis à jour à l’occasion des Journées des Familles de l’AFM-Téléthon.   Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2016-2017 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : … [Lire la suite]

L’Institut I-Motion inclut aujourd’hui son premier patient dans l’étude SIDEROS qui a pour objectif principal d’évaluer la sécurité d’emploi et la tolérabilité de l’idebenone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne traités par stéroïdes, âgés d’au moins 10 ans. > En savoir plus sur l’essai SIDEROS > En savoir plus sur les essais en … [Lire la suite]