Actualités de la myologie

La mitofusine-2 (MFN2) est une protéine localisée dans la membrane externe de la mitochondrie qui joue qui joue un rôle central dans la dynamique mitochondriale au niveau de la plupart des tissus. Cependant, les mutations de MFN2, responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A), affectent principalement le système nerveux. Une équipe américaine … [Lire la suite]

Afin d’évaluer la prévalence de l’atteinte cardiaque chez des patients atteints de myopathie congénitale et son association à des génotypes spécifiques, une équipe franco-danoise de chercheurs, impliquant des cliniciens de l’Institut de Myologie, a réalisé une évaluation de patients : examen clinique, électrocardiogramme, échocardiographie et une surveillance par système Holter durant 48h. Un suivi a … [Lire la suite]

La déficience en phosphoglycérate kinase (PGK) est une maladie métabolique liée à l’X rare causée par des mutations du gène PGK1. Les patients développent habituellement différentes combinaisons d’anémie hémolytique non sphérocytique (NSHA), myopathie et troubles du système nerveux central. Dans cette étude observationnelle rétrospective multicentrique, les cliniciens français ont repris tous les cas connus de … [Lire la suite]

FXR1 est un gène épissé alternativement qui code pour des protéines de liaison à l’ARN (FXR1P) qui sont impliquées dans le développement du muscle. A la différence des autres tissus, les muscles cardiaque et squelettiques expriment deux isoformes de FXR1P qui incorporent un exon-15 additionnel. Les auteurs décrivent que des mutations récessives dans cet exon … [Lire la suite]

Une équipe du Centre de Recherche en Myologie (CRM-UMR 974) de l’Institut de Myologie (Sorbonne Université – INSERM- AIM) a réalisé, en collaboration avec une équipe de l’université des sciences et technologies de Hong Kong, la première cartographie des cellules du muscle squelettique révélant ainsi la composition cellulaire exacte du tissu musculaire adulte, jusqu’à présent … [Lire la suite]

Le congrès Myology 2019, organisé par l’AFM-Téléthon, a démontré que nous rentrons bien dans une nouvelle ère pour les maladies neuromusculaires, celle des thérapeutiques, qu’il s’agisse des thérapies innovantes issues de la génétique ou du repositionnement de molécules. Ce congrès a également la particularité de réunir la recherche fondamentale et recherche appliquée avec des experts … [Lire la suite]

Myology 2019 a débuté le 25 mars.Le congrès international de myologie réunit de nombreux experts internationaux. Pour sa  6ème édition, le congrès international de myologie, se déroule actuellement à Bordeaux en présence de 800 experts du monde entier. Un programme chargé pour ces 3 jours pour aborder les questions d’actualité de la myologie, les découvertes … [Lire la suite]

Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain, esquissés en ce dernier jour de congrès.  Aucun traitement n’est encore disponible pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), une maladie rare due à une modification … [Lire la suite]

Les résultats d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures 2E (LGMD2E ou LGMD R4 liée au bêta-sarcoglycane) ont été annoncés le 27 février 2019 par la société Sarepta Therapeutics. Ces résultats seront présentés dans le cadre de la session  Late breaking news qui cloture … [Lire la suite]

Une étape après l’autre, les méthodes de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants, mais aussi des essais cliniques à venir. La preuve par une session dédiée en ce troisième jour de congrès. Différents traitements basés sur l’utilisation de matériel génétique sont en développement dans la dystrophie musculaire de Duchenne … [Lire la suite]