Actualités de la myologie

La dystrophie musculaire autosomique d’Emery-Dreifuss (EDMD) est causée par des mutations du gène LMNA codant pour les lamines nucléaires de type A, protéines du filament intermédiaire de l’enveloppe nucléaire. Généralement, la maladie se manifeste par une perte et une faiblesse des muscles scapulo-huméro-péronés, des contractures articulaires précoces et une cardiomyopathie dilatée avec blocs de conduction … [Lire la suite]

Les marqueurs biologiques comme paramètres des conditions physiopathologiques peuvent être de première importance pour les myopathies inflammatoires. Ils sont particulièrement justifiés pour renseigner les questions diagnostique, prognostique et thérapeutique. Alors que les biomarqueurs deviennent de plus en plus essentiels dans la routine quotidienne, cette revue se concentre sur les aspects pertinents, en particulier les propriétés … [Lire la suite]

La myopathie GNE, ou myopathie distale de Nonaka ou encore myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2) se caractérise par une faiblesse musculaire qui prédomine aux extrémités et épargne le quadriceps. Son extrême rareté (1 cas pour 100 000) complique la mise en place d’essais cliniques. Une absence d’efficacité, mais… En 2015, un essai de … [Lire la suite]

Le point sur la recherche dans les différentes maladies neuromusculaires a été mis à jour à l’occasion l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon. Avancées de la recherche Savoir & Comprendre Les Avancées de la recherche Savoir & Comprendre présentent les avancées médico-scientifiques de l’année 2018-2019 pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires : évènements … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) est une maladie musculaire d’apparition tardive affectant 1 personne sur 80 000 dans la population générale caractérisée par une dysphagie et une ptose, ainsi qu’une faiblesse des membres aux stages avancés. Les muscles affectés présentent une fibrose accrue et une atrophie. La myostatine est un régulateur de la masse musculaire, … [Lire la suite]

Parmi les nombreuses formes d’amyotrophie spinale, celle à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale et liée à un manque de protéine SMN (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) est de loin la plus fréquente chez les enfants. Le diagnostic positif repose sur la mise en évidence d’une délétion homozygote du gène SMN1, présente dans 98% … [Lire la suite]

Actuellement, seuls 25-30% des patients atteints des formes axonales de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reçoivent un diagnostic génétique. Une équipe de cliniciens a cherché à identifier le gène responsable de la CMT de type 2 dans 8 familles françaises non liées montrant on phénotype clinique distinct. Ils ont recueilli des données cliniques, électrophysiologiques et … [Lire la suite]

Les premiers médicaments et les premières preuves de concept voient le jour pour certaines maladies neuromusculaires et d’autres sont aux portes des essais. Le dossier de VLM propose un retour sur Myology 2019 qu’il s’agisse des thérapies à l’essai, de celles à venir ou de recherches plus fondamentales qui préparent les essais de demain. Parmi … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire chronique essentiellement due au développement d’anticorps dirigés contre le récepteur à acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire qui induit une faiblesse musculaire invalidante. Dans la MG à début précoce, le thymus est l’organe effecteur et est souvent caractérisé par des infiltrations de lymphocytes B conduisant … [Lire la suite]

L’équipe d’Isabelle Richard, chercheuse CNRS au sein d’une unité Inserm à Généthon, a démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Forts de ces résultats encourageants, publiés dans Molecular Therapy – Methods and Clinical Development, les chercheurs … [Lire la suite]