L’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie du motoneurone autosomique récessive comportant quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu. Particulièrement fréquente chez les enfants, la SMA existe aussi chez l’adolescent et chez l’adulte, soit de type II (ayant vieilli) ou de type III.
Depuis deux ans, une thérapie innovante à base d’oligo-nucléotides antisens vise à réincorporer l’exon 7 dans le gène paralogue SMN2 avec comme but l’augmentation de la production de la protéine SMN pleine longueur. Ce traitement appelé nusinersen, administré par voie intrathécale, est applicable à tous les types de SMA mais l’expérience pour les patients les plus âgés et/ou les moins sévèrement atteints reste limitée.
Dans un article publié en mai 2019, des cliniciens allemands rapportent leur expérience de la mesure des différents paramètres biologiques du liquide céphalo-rachidien (LCR) chez 25 patients traités (le plus jeune d’entre eux ayant 11 ans). Outre les mesures classiques du LR (protéinorachie, cellulorachie, biochimie standard), un dosage des neurofilaments (témoin indirect de la dégénérescence axonale) a été effectué avant le début du traitement, puis à la fin de la dose de charge (après la quatrième injection).
Les auteurs n’observent pas, dans ce laps de temps, de changements statistiquement significatifs dans ces dosages. Les neurofilaments, selon eux, ne seraient donc pas un biomarqueur très utile dans le diagnostic et le suivi d’adolescents et d’adultes atteints de SMA de type II ou III.
