Une estimation précise du risque de tachyarythmie (VTA) ventriculaire mettant en jeu le pronostic vital (LT) chez les patients présentant des mutations du gène LMNA est cruciale pour sélectionner les candidats à la mise en place d’un défibrillateur automatique implantable.
Nous avons inclus 839 patients adultes porteurs de mutations LMNA, dont 660 provenant d’un registre national français dans l’échantillon de développement et 179 issus d’autres pays dans l’échantillon de validation. La LTVTA était définie comme (1) mort cardiaque subite ou (2) traité par défibrillateur automatique implantable ou VTA hémodynamiquement instable. Le modèle pronostique a été dérivé à l’aide du modèle de régression Fine-Gray. La reclassification nette a été comparée aux directives de pratique clinique en vigueur. Les résultats sont présentés sous forme de moyennes (SD) ou de médianes [plage interquartile].
Nous avons inclus 444 patients âgés de 40,6 (14,1) ans dans l’échantillon de dérivation et 145 patients, 38,2 (15,0) ans, dans l’échantillon de validation, dont 86 (19,3%) et 34 (23,4%) ont présenté un LTVTA supérieur à 3,6 [ 1,0-7,2] et 5,1 [2,0-9,3] années de suivi, respectivement. Les prédicteurs de LTVTA dans l’échantillon de dérivation étaient: sexe masculin, mutation LMNA non-sensuelle, bloc auriculo-ventriculaire de premier degré et supérieur, tachycardie ventriculaire non soutenue et fraction d’éjection ventriculaire gauche (https://lmna-risk-vta.fr)
Dans l’échantillon de dérivation, l’indice C (IC à 95%) du modèle était 0,776 (0,711-0,842) et la pente d’étalonnage de 0,827. Dans l’échantillon de validation externe, l’indice C était de 0,800 (0,642-0,959) et la pente d’étalonnage était de 1,082 (IC à 95%, 0,643 à 1,522). Un seuil de risque estimé ≥ 7% sur 5 ans prévoyait 96,2% de la durée de vie active totale et le nombre net de patients reclassés (28,8%) par rapport à l’approche fondée sur les lignes directrices.
En comparaison avec la norme de soins actuelle, ce modèle de prévision du risque de LTVTA dans les laminopathies a considérablement facilité le choix des candidats pour les défibrillateurs automatiques implantables.
