L’objectif de cette étude collaborative internationale était de documenter les changements longitudinaux sur une période de 36 mois, en utilisant le 6MWT chez des patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne éligibles au saut des exons 44, 45, 51 or 53.
Parmi les 92 patients inclus dans cette étude, 24 étaient porteurs de délétions éligibles au saut d’exon 44, 27 au saut d’exon 45, 18 au saut d’exon 51 et 28 au saut d’exon 53. Cinq patients porteurs d’une unique délétion de l’exon 52 ont été comptés dans les 2 sous-groupes de saut d’exons 51 et 53.
La différence entre les sous-groupes éligibles aux différents exons n’était pas notable au bout de 12 mois, mais est devenue significative à 24 (p≤0.05) et 36 mois (p≤0.01). Les mutations éligibles au saut d’exon 53 avaient des valeurs de base plus basses et plus de changements négatifs que les autres sous-groupes, tandis que celles éligibles au saut d’exon 44 donnaient de meilleurs résultats à la fois au départ et au suivi. Les délétions éligibles au saut d’exon 45 étaient associées à un schéma de progression plus variable. Les délétions à un seul exon étaient plus souvent associées à des changements moins drastiques, mais ce n’était pas toujours le cas dans les cas individuels.
Les résultats de cette étude confirment que la progression de la maladie peut varier entre les patients en fonction des délétions, même si les changements ne deviennent significatives qu’à partir de 24 mois.
Ces informations sont pertinentes car des essais cliniques en cours ciblent spécifiquement les patients présentant ces sous-groupes de mutations.
