Actualités de la myologie

Des chercheurs australiens ont étudié sur des souris atteintes de la maladie de McArdle (déficit en phosphorylase musculaire ou glycogénose de type V), l’efficacité et la sécurité d’utilisation d’un produit de thérapie génique, associant un AAV (rAAV2/8) et le gène Pygm, sous le contrôle d’un promoteur musculaire. Injecté par voie intrapéritonéale à des souris âgées … [Lire la suite]

Les thymomes sont associés à un risque très élevé de développer une myasthénie autoimmune (MG). Les objectifs de cette étude étaient d’identifier les paramètres histologiques et biologiques permettant un diagnostic précoce des patients atteints de thymome et susceptibles de développer une MG. Une équipe française de cliniciens et de chercheurs, menées par Rozen Le Panse … [Lire la suite]

Dans une étude de cohorte multicentrique prospective, des cliniciens français et néerlandais ont étudié 30 patients, suivis en France, à l’Institut de Myologie, ou aux Pays-Bas, qui avaient commencé une ERT lors de l’essai LOTS, seul essai clinique randomisé contrôlé par placebo évaluant le Myozyme® dans la maladie de Pompe à apparition tardive (NCT00158600). L’objectif … [Lire la suite]

Médicament immunosuppresseur, le tacrolimus (Prograf®, Adoport®…) possède en France une autorisation de mise sur le marché (AMM) dans la prévention du rejet de greffon après une transplantation  hépatique, rénale ou cardiaque. Il est utilisé hors AMM dans la dermatomyosite réfractaire, en particulier lorsque cette maladie auto-immune s’accompagne d’une pneumopathie interstitielle, comme précisé dans le Protocole … [Lire la suite]

Une équipe coréenne a cherché un traitement « naturel » de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) qui auraient une meilleure efficacité, moins d’effets secondaires, un mode d’administration moins invasif et un moindre coût que les traitements actuellement autorisés sur le marché, comme le nusinersen (Spinraza®). Parmi les 492 extraits de plantes connues pour améliorer un … [Lire la suite]

Dans la myopathie de Duchenne (DMD), les traitements de fond comme les bêta-bloquants, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion (IEC) de l’angiotensine et les diurétiques, sont prescrits chez l’enfant, pour limiter la progression de l’atteinte cardiaque. La spironolactone et l’eplerenone sont des antagonistes des récepteurs aux minéralocorticoïdes. Ils diminuent la pression artérielle via l’inhibition de … [Lire la suite]

C’est au cœur de Copenhague, dans le jardin Tivoli, que s’est déroulée, du 1er au 5 octobre 2019, la dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society. Cette année encore, le nombre de participants a atteint un record, avec près de mille participants ! Pendant 5 jours, chercheurs, médecins, vétérinaires, étudiants ont pu … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, elle se transmet sur un mode récessif lié au chromosome X et est responsable d’un déficit progressif touchant à la fois le muscle squelettique et le muscle cardiaque. Avec l’amélioration de la prise charge de … [Lire la suite]

Des travaux ont montré que la triheptanoïne, une huile végétale, augmente le métabolisme des graisses et du sucre chez des patients atteints d’une maladie métabolique, autre que la maladie de McArdle, améliorant ainsi leur performance physique. Un essai a été mené pour étudier les effets de la triheptanoïne sur la capacité d’exercice de 22 personnes … [Lire la suite]

Une équipe américaine, espagnole et mexicaine a utilisé le système CRISPR/Cas9 pour réparer des cellules souches pluripotentes induites de 3 patients atteints de LGMD R1 liée à la calpaïne 3 (ex-LGMD2A), présentant trois mutations différentes dans le gène de la calpaïne 3. La transplantation de ces cellules souches ainsi corrigées dans des cultures de myotubes … [Lire la suite]