Actualités de la myologie

La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2, codée par le gène MFN2. La mitofusine 2 est une protéine de la membrane externe des mitochondries qui intervient dans plusieurs mécanismes mitochondriaux, dont leur transport le long des microtubules … [Lire la suite]

L’essai DEVOTE est un essai de phase II/III randomisé, contrôlé, en escalade de dose qui a pour but d’évaluer dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 la tolérance et l’efficacité d’une plus forte dose de nusinersen (Spinraza) que celle utilisée actuellement. Il va se dérouler dans près de 50 pays, y compris en France. Biogen … [Lire la suite]

Maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune débute dans 60% des cas chez un adulte avant l’âge de 40 ans, soit en pleine « vie active ». Dès lors, quel est son impact sur la possibilité d’exercer une activité professionnelle ? Deux publications fournissent des éléments de réponse : la myasthénie réduirait le … [Lire la suite]

Le losmapimod est un inhibiteur de la MAP-kinase p38, qui a déjà montré une bonne tolérance dans plusieurs maladies (infarctus du myocarde, bronchopneumopathie chronique obstructive…). Dans la FSH, des résultats encourageants in vitro et in vivo montrant que le losmapimod réduit l’expression du gène DUX4 ont conforté le lancement d’essais cliniques par la société Fulcrum … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance associée à BICD2 (en anglais spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant type 2, ou SMALED2), aussi appelée amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance prédominant aux membres inférieurs est une forme rare d’amyotrophie spinale proximale. Elle évolue généralement plus lentement que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. On distingue … [Lire la suite]

Le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd a annoncé le 25 mars 2020 par communiqué de presse l’approbation commerciale au Japon de son oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine (gène DMD), le viltolarsen (NS-065/NCNP-01- Viltepso), dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le viltolarsen 250 mg est administré par injection intraveineuse, une fois par … [Lire la suite]

Le Zolgensma® , initialement développé par AveXis (racheté depuis par Novartis) vient de recevoir un avis positif dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) par le Comité des Médicaments à Usage Humain (CHMP) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA). Le CHMP recommande une autorisation de mise sur le marché conditionnelle qui ne devrait concerner que « les bébés et les jeunes … [Lire la suite]

Des auteurs néerlandais et américains ont publié une mise à jour allant jusqu’en octobre 2018 de deux revues Cochrane sur les essais cliniques sur les traitements capables d’arrêter ou de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Les précédentes éditions (en 2009 et 2011) n’avaient pas … [Lire la suite]

Due à une absence complète de dystrophine, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale qui apparait dès l’enfance, sous-tendu par une insuffisance métabolique. L’incapacité à faciliter une production d’énergie adéquate peut entraver la mise en tampon du calcium (Ca2 +) à l’intérieur et la capacité de … [Lire la suite]

Le laboratoire Novartis, qui a racheté la société AveXis et poursuit le développement du produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xioi), a publié trois communiqués de presse en mars 2020 : le premier annonce l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché du Zolgensma® au Japon ; les deux autres des résultats préliminaires positifs de plusieurs essais … [Lire la suite]