Actualités de la myologie
Flux RSSEndormissement diurne et fatigue sont particulièrement fréquents dans la DM1
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et … [Lire la suite]
L’IRM : un outil de plus en plus utilisé dans l’arsenal diagnostique et pour le suivi
Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et … [Lire la suite]
Myosite associée à une granulomatose: prévalence élevée de sIBM
Dans cette étude, l’équipe de chercheurs belges et français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie avait pour but d’affiner l’importance prédictive du granulome musculaire chez les patients atteints de myosite. Un groupe de 23 patients atteints de myosite et de granulome sur biopsie musculaire (Granulome-myosite) de 8 centres français et belges a été analysé … [Lire la suite]
Acquisition de la position assise chez les patients atteints de SMA1 traités par nusinersen
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment chez l’enfant. Génétiquement déterminée, la SMA se présente sous quatre types (de 1 à 4) selon l’âge des premières manifestations cliniques (paralysies à prédominance proximale) et le niveau maximal d’acquisitions motrices atteint par le malade. Dans la … [Lire la suite]
Le muscle n’est pas une cible passive dans la myasthénie autoimmune
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire essentiellement due au développement d’anticorps pathogènes (Ab) dirigés contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR) au niveau de la jonction neuromusculaire (NMJ). Les mécanismes étiologiques ne sont pas totalement élucidés, mais ils comprennent une combinaison de prédisposition génétique, d’événement(s) déclencheur(s) et de composantes hormonales. La MG est associée … [Lire la suite]
Roche annonce l’ouverture de l’accès anticipé au risdiplam dans la SMA1 dans tous les pays où la réglementation le permet
Suite à des résultats préliminaires positifs de différents essais (SUNFISH et FIREFISH) encore en cours, le risdiplam, une nouvelle molécule développée par Roche pour modifier l’épissage du gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), a fait l’objet d’une demande d’AMM auprès de la Food and Drug Administration (FDA) américaine en novembre 2019 … [Lire la suite]
2e journée francophone de l’association Positi’F : Installation posturale en situation de handicap
Après une première édition en mai 2017 au Val de Grâce, l’association Positi’F organisait avec l’AFM-Téléthon le 13 décembre 2019 à la Sorbonne (Paris) sa 2ème journée francophone sur le thème « L’avenir du positionnement, de la pédiatrie à la gériatrie ». Diffuser les bonnes pratiques Plus de 200 participants (ergothérapeutes, médecins MPR, kinésithérapeutes…) ont … [Lire la suite]
Calpaïnopathie : développement d’une thérapie génique
La calpaïnopathie (également appelée LGMD2A, ou LGMDR1) est l’une des myopathie des ceintures les plus fréquentes. Elle touche moins de 10 personnes sur 100 000 et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive au niveau du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Depuis plusieurs années, des chercheurs de Généthon travaillent à la conception … [Lire la suite]
Une revue Cochrane fait le point sur l’intérêt des dispositifs de verticalisation dans la DMD
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, un composant protéique majeur de la fibre musculaire, elle entraine un déficit des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire associées à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. A partir du stade de perte … [Lire la suite]
Le SRP-4053 (VYONDYS 53) est le deuxième oligonucléotide anti-sens autorisé aux États-Unis par la FDA dans la DMD
Le 12 décembre 2019, le laboratoire Sarepta Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse, l’obtention de l’Agence du médicament américaine, la FDA, d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle de l’oligonucléotide anti-sens SRP-4053 (golodirsen), désormais appelé VYONDYS 53. Le SRP-4053 cible le saut de l’exon 53 du gène DMD, anomalie qui concerne … [Lire la suite]
