Actualités de la myologie

La myasthénie séronégative n’existe (probablement) pas. Autrement dit tout patient atteint de myasthénie auto-immune produirait des auto-anticorps à l’origine d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire.   Des avancées ces dernières années Seuls deux types d’auto-anticorps sont aujourd’hui détectés en routine : ceux dirigés contre les récepteurs de l’acétylcholine (RACh) chez environ 85% des patients, et ceux … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2, codée par le gène MFN2. La mitofusine 2 est une protéine de la membrane externe des mitochondries qui intervient dans plusieurs mécanismes mitochondriaux, dont leur transport le long des microtubules … [Lire la suite]

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » a été mis en ligne en avril 2020 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a été élaboré par le centre de référence coordinateur des Maladies Neuromusculaires rares et de la SLA de Marseille, … [Lire la suite]

Parmi les approches thérapeutiques développées dans la dystrophie musculaire de Duchenne, plusieurs techniques de saut d’exon sont à l’étude, en particulier les oligonucléotides anti-sens et la thérapie génique-AAV U7.  L’équipe de France Piétri-Rouxel (Sorbonne Université – INSERM/Institut de myologie) vient de publier, dans la revue Molecular Therapy, des résultats démontrant l’intérêt de les combiner pour … [Lire la suite]

Régulièrement exposée aux virus adéno-associés (AAV), la population humaine peut développer des anticorps neutralisants contre ces AAV. La présence de ces anticorps neutralisants, même en faible quantité, est un facteur limitant l’efficacité d’une thérapie génique utilisant les AAV comme vecteur.  Pour remédier à cela, l’équipe de F. Mingozzi (Généthon, Evry), en collaboration avec des chercheurs … [Lire la suite]

La maladie de Charcot-Marie-Tooth 2A (CMT2A) est la forme la plus fréquente de CMT axonales. Elle est due à des anomalies de la mitofusine 2, codée par le gène MFN2. La mitofusine 2 est une protéine de la membrane externe des mitochondries qui intervient dans plusieurs mécanismes mitochondriaux, dont leur transport le long des microtubules … [Lire la suite]

L’essai DEVOTE est un essai de phase II/III randomisé, contrôlé, en escalade de dose qui a pour but d’évaluer dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 la tolérance et l’efficacité d’une plus forte dose de nusinersen (Spinraza) que celle utilisée actuellement. Il va se dérouler dans près de 50 pays, y compris en France. Biogen … [Lire la suite]

Maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire, la myasthénie auto-immune débute dans 60% des cas chez un adulte avant l’âge de 40 ans, soit en pleine « vie active ». Dès lors, quel est son impact sur la possibilité d’exercer une activité professionnelle ? Deux publications fournissent des éléments de réponse : la myasthénie réduirait le … [Lire la suite]

Le losmapimod est un inhibiteur de la MAP-kinase p38, qui a déjà montré une bonne tolérance dans plusieurs maladies (infarctus du myocarde, bronchopneumopathie chronique obstructive…). Dans la FSH, des résultats encourageants in vitro et in vivo montrant que le losmapimod réduit l’expression du gène DUX4 ont conforté le lancement d’essais cliniques par la société Fulcrum … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance associée à BICD2 (en anglais spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant type 2, ou SMALED2), aussi appelée amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l’enfance prédominant aux membres inférieurs est une forme rare d’amyotrophie spinale proximale. Elle évolue généralement plus lentement que l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. On distingue … [Lire la suite]