Actualités de la myologie
Flux RSSMyosite œdémateuse: une présentation clinique qui suggère d’abord un diagnostic de dermatomyosite
L’œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM), parfois en association avec des cancers. Des cliniciens de l’Institut de Myologie et leurs collègues des CHU de Limoges et de Montréal ont cherché à déterminer si la myosite œdémateuse … [Lire la suite]
Impact psychosocial des tests génétiques prédictifs dans les cardiopathies héréditaires : l’étude PREDICT
Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des résultats a été peu étudié. Une équipe de cliniciens français a évalué les impacts psychosociaux du TGP dans les cardiopathies héréditaires, à l’aide de questionnaires d’auto-évaluation (y compris le State-Trait … [Lire la suite]
Guide pour la prise en charge des patients NM lors de la pandémie de COVID-19 de FILNEMUS
En France, la phase épidémique de COVID-19 causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) a démarré en février 2020 et a conduit à la mise en place de mesures d’urgence et à une dégradation de l’organisation des centres de référence neuromusculaires. Dans ce contexte particulier, les cliniciens de la filière française … [Lire la suite]
Résultats préliminaires de l’essai FIREFISH qui évalue le risdiplam dans la SMA de type 1
Le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. C’est ce qu’annoncent Roche et PTC Therapeutics, les deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH est un essai en ouvert, international (qui se déroule aussi en France), qui concerne … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour la prise en charge cardiologique dans la DM1 et la DM2
La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La DM2, anciennement PROMM (pour proximal myotonic myopathy), est beaucoup plus rare sauf en Allemagne et en Europe de l’Est. La DM1 et la DM2 sont dues à des expansions de … [Lire la suite]
Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée
Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les premières se traduisent par un déficit plus ou moins progressif des ceintures pelvienne et scapulaire alors que les secondes entrainent une symptomatologie oculaire et bulbaire, avec ou sans caractère fluctuant. … [Lire la suite]
Faut-il dépister et traiter les formes de SMA avec quatre copies du gène SMN2 ?
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de I à III) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Depuis peu, des thérapies innovantes à visée curative ont vu le jour, qu’il s’agisse du … [Lire la suite]
L’augmentation de l’espérance de vie dans la DMD objectivée par une revue de la littérature
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un décès prématuré. Avec l’amélioration et la standardisation de la prise en charge médico-chirurgicale de cette pathologie, … [Lire la suite]
Maladie de Steinert et hydrocéphalie à pression normale : une simple coïncidence ?
La maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG qui a pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. La maladie de Steinert est généralement subdivisée en cinq sous-groupes selon l’âge d’apparition … [Lire la suite]
DMD et défibrillateur cardiaque implantable : un état des lieux en Amérique du Nord
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez les garçons. Elle est liée à l’absence, génétiquement déterminée, de dystrophine au niveau de la fibre musculaire. La DMD entraine un déficit moteur progressif prédominant aux muscles des racines puis s’étendant aux muscles respiratoires et au cœur, le tout conduisant à un … [Lire la suite]
