Actualités de la myologie
Flux RSSUne thérapie génique efficace également sur la fonction respiratoire dans la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est liée à des mutations du gène GAA qui code une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène en glucose. Elle se traduit par une myopathie de surcharge et, très souvent, par une insuffisance respiratoire restrictive. Jusqu’à présent, les modèles de souris mis au point en laboratoire en inactivant le gène … [Lire la suite]
Maladie de Steinert : les effets bénéfiques de la thérapie cognitivo-comportementale visibles à l’IRM
L’essai européen OPTIMISTIC a montré, chez 231 patients atteints de maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) souffrant de fatigue chronique sévère, que les personnes ayant bénéficié d’une thérapie cognitivo-comportementale (TCC) pendant 10 mois sont plus actives pendant la journée (échelle DM1-Activ-c, actimètre, test de marche de 6 minutes…) avec une meilleure … [Lire la suite]
Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour … [Lire la suite]
Une immunosuppression transitoire améliore le résultat de l’enzymothérapie substitutive dans les formes infantiles de maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson (IOPD pour Infantile Onset Pompe Disease) d’une forme d’apparition … [Lire la suite]
Ténotomies étagées des membres inférieurs dans la DMD : une technique chirurgicale revisitée en Allemagne
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon. Elle se traduit par un déficit musculaire progressif proximal prédominant aux membres inférieurs et des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. L’apparition de rétractions musculo-tendineuses est précoce dans l’histoire naturelle de la maladie. Combinées au manque de force … [Lire la suite]
La MFM s’impose comme échelle fonctionnelle dans les maladies neuromusculaires, notamment dans la SMA
Les outils destinés à mesurer, le plus objectivement possible, la force et/ou la fonction motrice chez les patients atteints de maladies neuromusculaires se sont multipliés ces dernières années, dans le contexte, notamment, des thérapies innovantes apparues sur le marché. La mesure de la fonction motrice (ou MFM) est une échelle développée par une équipe lyonnaise … [Lire la suite]
La ventilation, même invasive, ne dégrade pas la qualité de vie dans la DMD
Les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont vu leur espérance de vie augmenter de manière substantielle ces dernières années. La détection précoce et la prise en charge des complications respiratoires y sont pour beaucoup. On distingue classiquement la ventilation invasive (VI) sur tube de trachéotomie et la ventilation non invasive (VNI), cette … [Lire la suite]
L’AMO-02, un traitement potentiel des formes congénitale et infantile de la maladie de Steinert ?
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1), une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte, se caractérise par des manifestations cliniques multisystémiques. Elle est due à une répétition anormale de triplet CTG au niveau du gène DMPK. Ces anomalies sont notamment à l’origine d’une augmentation de l’activité enzymatique GSK3β, qui … [Lire la suite]
Pas de profil-type de la sialylation dans les cellules musculaires de patients atteints de myopathie GNE
La myopathie GNE est une myopathie distale débutant à l’âge adulte. Elle est due à des anomalies du gène GNE, codant l’enzyme du même nom. L’enzyme GNE intervient dans la synthèse de l’acide sialique. Des chercheurs ont comparé la sialylation des glycoprotéines et des glycolipides dans des cultures de cellules issues de 3 patients atteints … [Lire la suite]
Une bithérapie séquentielle dans la SMA : à propos de cinq cas aux États-Unis
L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) constitue la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN, la SMA entraine une paralysie des membres et du tronc, des troubles respiratoires et des complications orthopédiques a fortiori si elle se manifeste tôt. On en distingue … [Lire la suite]
