Actualités de la myologie

Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la plus grave étant la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA (L-CMD), qui présente de graves défauts d’intégrité du myonucleus. Les auteurs ont précédemment rapporté que les mutations L-CMD compromettaient la … [Lire la suite]

La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes ultérieures consistant, à partir du gène, à la production de transcrits (ARN messagers) puis à l’élaboration minutieuse de protéines sont tout aussi cruciales. À la grande variété des gènes se … [Lire la suite]

Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou des mutations de perte de fonction dans le gène CLCN1. Cliniquement, ils se caractérisent par une myotonie, définie comme une relaxation musculaire retardée après une contraction volontaire, ce qui entraîne … [Lire la suite]

Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L’identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus de réorientation ou de redécouverte de médicaments, est une stratégie très efficace et peu coûteuse. Déclarée pour la première fois il y a près d’un siècle, la réadaptation des médicaments … [Lire la suite]

L’œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM), parfois en association avec des cancers. Des cliniciens de l’Institut de Myologie et leurs collègues des CHU de Limoges et de Montréal ont cherché à déterminer si la myosite œdémateuse … [Lire la suite]

Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des résultats a été peu étudié. Une équipe de cliniciens français a évalué les impacts psychosociaux du TGP dans les cardiopathies héréditaires, à l’aide de questionnaires d’auto-évaluation (y compris le State-Trait … [Lire la suite]

En France, la phase épidémique de COVID-19 causée par le coronavirus 2 du syndrome respiratoire aigu sévère (SARS-CoV-2) a démarré en février 2020 et a conduit à la mise en place de mesures d’urgence et à une dégradation de l’organisation des centres de référence neuromusculaires. Dans ce contexte particulier, les cliniciens de la filière française … [Lire la suite]

Le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. C’est ce qu’annoncent Roche et PTC Therapeutics, les deux laboratoires qui développent le risdiplam, une petite molécule administrée par voie orale qui corrige la maturation de SMN2. L’essai FIREFISH est un essai en ouvert, international (qui se déroule aussi en France), qui concerne … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La DM2, anciennement PROMM (pour proximal myotonic myopathy), est beaucoup plus rare sauf en Allemagne et en Europe de l’Est. La DM1 et la DM2 sont dues à des expansions de … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les premières se traduisent par un déficit plus ou moins progressif des ceintures pelvienne et scapulaire alors que les secondes entrainent une symptomatologie oculaire et bulbaire, avec ou sans caractère fluctuant. … [Lire la suite]