Actualités de la myologie

Le dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de 364 000 nouveaux-nés mené à Taïwan entre novembre 2014 et décembre 2019 a identifié 21 nourrissons atteints de SMA (soit une incidence de 1/17 000) parmi lesquels : 43% avec deux copies du gène SMN2, 29% trois copies de SMN2 29 % quatre … [Lire la suite]

Le nusinersen (Spinaraza®), un traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) disponible depuis 2017 en Europe, a démontré son efficacité au travers d’essais cliniques qui ont concerné en grande majorité des enfants. Petit à petit, des retours d’expériences en « vie réelle » mettent également en évidence des améliorations fonctionnelles chez des adultes sous nusinersen. … [Lire la suite]

Dans les maladies mitochondriales, les troubles respiratoires du sommeil font partie des complications qui altèrent la qualité de vie des patients ainsi que leur durée de vie. Cependant, peu d’études épidémiologiques ont été menées sur le sujet. Une corrélation génotype/phénotype Une équipe italienne a réalisé la première grande étude sur la prévalence des troubles respiratoires … [Lire la suite]

Dans de nombreux troubles neurodégénératifs et musculaires ainsi que lors de la perte d’innervation que l’on observe dans la sarcopénie, on trouve une mauvaise réinnervation musculaire et un dysfonctionnement de l’unité motrice (UM), deux caractéristiques pathogènes essentielles. Les études in vivo des UM sont limitées en raison des difficultés à isoler et à extraire des … [Lire la suite]

Deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant, l’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 (ou SMA) résulte d’un déficit en protéine SMN. Il en existe quatre types (de I à IV) selon l’âge d’apparition des symptômes, de la naissance à l’âge adulte, et le niveau maximal atteint de capacités motrices. La SMA dispose de … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune résulte de la production d’autoanticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Comme d’autres maladies dysimmunitaires, elle pourrait avoir une composante génétique. Une étude rétrospective récente corrobore cette hypothèse. Elle a porté sur 1 032 patients atteints de myasthénie auto-immune avec auto-anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (anti-RACh) suivis dans 14 établissements de santé d’Amérique du … [Lire la suite]

Les résultats définitifs de l’étude OLEOS, une étude en ouvert évaluant les effets de l’olésoxime à long terme chez 131 personnes atteintes de SMA de type II ou de type III non ambulantes viennent d’être publiés : à 130 semaines, l’olésoxime ne ralentit pas le déclin des fonctions motrice et respiratoire des participants (par rapport aux … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble très hétérogène de pathologies dont une bonne partie est génétiquement déterminée. L’inventaire des gènes les gouvernant n’est pas encore complètement achevé mais les découvertes qui en découlent ont permis la mise au point de tests génétiques en routine, à la fois à visée diagnostique mais aussi dans le cadre … [Lire la suite]

Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de lésions intrinsèques ou d’accumulation d’inclusions à l’intérieur de la fibre musculaire. Classiquement décrites comme responsables d’une hypotonie globale et peu ou pas évolutive, passée en tout cas la période critique … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est dûe à l’absence de protéine SMN. Cette maladie dégénérative du motoneurone se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint … [Lire la suite]