Actualités de la myologie
Flux RSSMaladie de Steinert et metformine : de nouveaux éléments de preuve biologiques
La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une maladie génétique transmise selon un mode autosomique dominant, avec une expression phénotypique multisystémique. Les muscles, le cœur, le cristallin, le système nerveux central et les glandes endocrines sont des organes cibles. Le risque de diabète de type 2 notamment est beaucoup plus élevé chez les patients … [Lire la suite]
Les anomalies du gène LRIF1, une cause rare de FSH2 ?
La myopathie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une relaxation de la chromatine ainsi qu’une diminution (hypométhylation) de l’ADN dans la région D4Z4 du chromosome 4, entrainant l’expression du gène DUX4 qui code le facteur de transcription éponyme. On distingue deux formes de FSH : la FSH de type 1 (dans 95% des cas) liée à une diminution du nombre … [Lire la suite]
Les résultats positifs de l’essai NURTURE, dans la SMA présymptomatique, se confirment à plus long terme
Le laboratoire Biogen qui développe le nusinersen (Spinraza) a communiqué à l’occasion de la Conférence internationale annuelle de Cure SMA (qui s’est déroulé en mode virtuel du 10 au 12 juin 2020) de nouveaux résultats de l’essai NURTURE, mené chez 25 nourrissons atteints de SMA présymptomatique. Après un traitement par nusinersen démarré avant l’âge de … [Lire la suite]
Rapport de cas d’une patiente de 71 ans traitée par nusinersen avec succès
Dans une lettre à l’éditeur publiée en mai 2020, une équipe japonaise rapporte son expérience de traitement par nusinersen de la patiente traitée la plus âgée à ce jour. Cette patiente, âgée de 71 ans, est atteinte de SMA de type 4. Elle présente une délétion dans le gène SMN1 et 4 copies du gène … [Lire la suite]
Une revue de la littérature juge positifs les résultats de la fixation chirurgicale de l’omoplate dans la FSH
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement des omoplates d’importance variable. Lié à une faiblesse des muscles fixateurs de l’épaule, le phénomène est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure et, chez certains, de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) où ce décollement est constant et … [Lire la suite]
Retour d’expérience du nusinersen chez les adultes atteints de SMA
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Les patients adultes sont le plus souvent … [Lire la suite]
DMOP : à propos d’une grande cohorte de patients du Québec
La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de … [Lire la suite]
Dysphagie et dysarthrie chez les enfants atteints de MNM : à propos d’une enquête néerlandaise
Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes et ont en commun l’atteinte d’un ou plusieurs éléments composant l’unité motrice. La grande majorité est liée à des défauts génétiques, surtout dans la population pédiatrique, mais elle peut avoir … [Lire la suite]
Sport et MNM : c’est bon pour le moral !
Les maladies neuromusculaires (MNM) sont caractérisées par leur grande diversité tant au niveau clinique que génétique. Elles touchent aussi bien les enfants que les adultes et sont liées à l’atteinte d’un ou plusieurs éléments composant l’unité motrice. La grande majorité est due à des défauts génétiques, mais elle peut avoir une autre origine, notamment auto-immune. … [Lire la suite]
Une nouvelle technique d’arthrodèse rachidienne tenant compte du traitement par nusinersen
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes par le patient. Surtout dans les types I et II, la SMA … [Lire la suite]
