Actualités de la myologie
Flux RSSLes résultats de l’essai japonais de phase I/II viltolarsen dans la DMD confirme les effets positifs sur la production de dystrophine et le taux de saut d’exon 53 du gène DMD
Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd qui cible le saut de l’exon 53 du gène de la dystrophine dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le viltolarsen est autorisé au Japon depuis mars 2020, une autorisation qui s’est appuyée sur deux essais cliniques, un essai américain de … [Lire la suite]
Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA
L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN et se traduit par des paralysies des membres et du tronc de sévérité variable. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur … [Lire la suite]
DMD : une approche CRISPR/Cas 9 pour traiter durablement les muscles grâce aux cellules souches
Des chercheurs américains ont mis au point une approche d’édition génomique du gène DMD ciblant les cellules souches musculaires en utilisant le système CRISPR/Cas 9 associé à un vecteur AAV. Lorsque le produit est injecté à des souris mdx atteintes de myopathie de Duchenne, les chercheurs ont mis en évidence l’existence de fibres musculaires produisant … [Lire la suite]
Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies
Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy). Décrites dans les années 1990 suite au démembrement du complexe protéique lié à la dystrophine, elles sont au nombre de quatre selon le type de sarcoglycane impliqué : la LGMDR3 liée … [Lire la suite]
Le SRP-5051, oligonucléotide anti-sens de type PPMO serait plus efficace à dose moins forte que l’eteplirsen pour le saut d’exon 51 dans la DMD
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a communiqué le 7 décembre 2020 les résultats préliminaires d’un essai international (pas en France) de phase II (essai MOMENTUM) qui évalue le SRP-5051 dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le SRP-5051 est un oligonucléotide antisens de nouvelle génération combinant un peptide avec l’oligonucléotide anti-sens PPMO (Peptide phosporodiamidate morpholino oligomer). Il … [Lire la suite]
Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes prénataux tels qu’une réduction des mouvements du fœtus. À la naissance, des signes cliniques sévères (hypotonie, faiblesse, rétractions, difficultés à s’alimenter, insuffisance respiratoire…) viennent compléter le tableau clinique. Compte tenu … [Lire la suite]
Le rozanolixizumab démontre un certain potentiel thérapeutique dans la MG généralisée au cours d’un essai de phase II
Le récepteur néonatal Fc (ou FcRn) préserve de la dégradation les immunoglobulines G, dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune (anti-RACh, anti-MuSK…) et qui ciblent la jonction neuromusculaire. Une piste thérapeutique prometteuse dans cette pathologie consiste à bloquer les FcRn, de façon à réduire les taux d’auto-anticorps circulants. Plusieurs anti-FcRn sont à … [Lire la suite]
L’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker
Dans les dystrophinopathies, la perte de dystrophine entraine un dysfonctionnement des mitochondries, ayant pour conséquence, entre autres, d’augmenter l’inflammation, de diminuer l’activation des cellules satellites et d’aggraver le phénotype clinique. L’épicatéchine est un antioxydant de la famille des flavonoïdes qui mime les effets de l’exercice en aérobie et pourrait ainsi induire la biogénèse des mitochondries. … [Lire la suite]
Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité
Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie (Paris), a publié en septembre 2020 une étude rétrospective qui porte sur 132 personnes atteintes de myopathie liée à SELENON (ex-SEPN1), âgées de 2 à 58 ans avec un suivi de 8 mois à 25 ans, et dont 69 ont été diagnostiquées en … [Lire la suite]
L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques
Le 26 octobre 2020, le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse l’arrêt du programme clinique évaluant l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire de Duchenne . L’edasanolexent associe deux substances bioactives, l’acide salicylique (l’aspirine) et l’acide docosahexaénoïque, un acide gras omega-3. Il agirait sur la protéine NF-KB, pour diminuer l’inflammation et ralentir le … [Lire la suite]
