Actualités de la myologie

Prévue pour le début de l’année 2021, l’étude clinique de phase IV RESPOND, menée par le laboratoire Biogen, aura pour but d’apporter des réponses à une question d’actualité : est-ce que la prise de Spinraza® (nusinersen) améliore les effets du Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) chez des nourrissons ou enfants atteints de SMA pour lesquels ce dernier … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Becker (ou BMD pour Becker muscular dystrophy) est une variante allélique de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Elle est due à un déficit incomplet et génétiquement déterminé en dystrophine, une protéine clé dans l’architecture de la fibre musculaire. Beaucoup moins fréquente que la DMD (10% de l’ensemble des déficits en … [Lire la suite]

La neuropathie tomaculaire (ou neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression) est une neuropathie sensitivomotrice focale et récurrente : elle se caractérise par des accès de paralysie et de paresthésies dans le territoire d’un nerf (cubital, sciatique poplité externe, médian…), souvent secondaires à un traumatisme mineur ou à la compression prolongée de ce nerf. Ces accès … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’enfant. Dûe à une dégénérescence du deuxième motoneurone, elle entraine paralysies et décès prématuré dans les cas les plus sévères. Parmi les nombreuses sous-catégories de SMA en fonction de l’âge des premiers symptômes … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG ayant pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques sont, par nature, multisystémique : … [Lire la suite]

Le 7 août 2020, les laboratoires Roche/Genentech et PTC Therapeutics ont annoncé l’autorisation de mise sur le marché du risdiplam dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) de type 1, 2 et 3, aux États-Unis. Ce traitement oral peut être administré dès l’âge de 2 mois et à tous les âges, quelle que … [Lire la suite]

Les myosites représentent un groupe de maladies neuromusculaires acquises en rapport avec un dérèglement, d’intensité variable, du système immunitaire. La production d’auto-anticorps signe en règle générale le diagnostic. Parmi les myopathies inflammatoires, on distingue notamment la polymyosite, la dermatomyosite et la myosite à inclusions sporadique, et une entité plus récemment décrite : la myopathie nécrosante … [Lire la suite]

La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence d’expansions de triplets nucléotidiques CTG pathologiques ayant pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques sont, par nature, multisystémiques : … [Lire la suite]

Diplopie, ptosis, trouble de déglutition, chute de la nuque, faiblesse des membres, chacun de ces symptômes est évocateur d’une myasthénie auto-immune s’il se montre fluctuant, d’un moment à l’autre. Cette pathologie se manifeste en effet par une fatigabilité excessive des muscles striés à l’effort liée à un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire, provoqué par des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le … [Lire la suite]