Actualités de la myologie
Flux RSSMise à jour de la Fiche Technique Savoir & Comprendre « Essais neuromusculaires en cours et en préparation dans le monde » de l’AFM-Téléthon
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues en grande majorité du site américain ClinicalTrials.gov. Présentées par maladie ou groupe de maladies, les études sont classées en : biothérapies … [Lire la suite]
Des difficultés pour s’alimenter fréquentes dans la SMA de type II et une gastrostomie efficace
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 se caractérise principalement par une perte de la force musculaire. Les muscles bulbaires ainsi que ceux impliqués dans le transit gastro-intestinal sont également touchés, mais moins étudiés. Des difficultés pour s’alimenter (problèmes de déglutition, de mastication, prise ou perte de poids …) ont fréquemment été rapportés dans la SMA … [Lire la suite]
Le point sur les neuropathies héréditaires purement motrices : à propos de deux grandes séries espagnole et chinoise
Si les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices (ou CMT pour maladie de Charcot-Marie-Tooth) comptent un grand nombre de malades, il n’en est pas de même pour les formes dites motrices pures aussi connues sous les termes de CMT spinal ou de neuropathies motrices héréditaires distale (dHMN). Ces formes sont transmises selon le mode autosomique récessif ou dominant … [Lire la suite]
De nouvelles publications confortent les bénéfices de l’éculizumab dans la myasthénie auto-immune avec anti-RACh réfractaire
La myasthénie auto-immune est dûe à des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire. Environ 10 % des patients en présentent une forme généralisée résistante aux traitements habituels. Dans cette situation, différentes pistes thérapeutiques sont envisagées et notamment celle qui consiste à inhiber la fraction 5 du complément (anti-C5) avec, par exemple, le zilucoplan, le ravulizumab … [Lire la suite]
Une grande cohorte italienne confirme la complexité d’interprétation des génotypes FSH limites
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle affecte les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Sa forme la plus fréquente, la FSH de type 1, résulte de la contraction des unités répétées D4Z4 dans la … [Lire la suite]
La myosite à inclusions avec anti-cN1A ou sans, c’est du pareil au (presque) même
Identifiée dans les années 1990, la myosite à inclusions sporadique débute après l’âge de 50 ans le plus souvent. Elle fait partie des myopathies inflammatoires mais se distingue par sa résistance aux immunosuppresseurs. Au rang des arguments en faveur du diagnostic figurent la faiblesse des quadriceps et des fléchisseurs des doigts, le constat d’une inflammation … [Lire la suite]
Zolgensma® : des effets indésirables graves rares à connaitre et à surveiller
Le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) est le premier produit de thérapie génique à avoir obtenu en 2019 une autorisation de mise sur le marché dans une maladie neuromusculaire, en l’occurrence l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Si les effets bénéfiques du Zolgensma® sur le développement moteur sont rapides et durables, des effets secondaires graves touchant … [Lire la suite]
DMD : Démarrage à I-Motion de l’essai de thérapie génique microdystrophine du laboratoire Généthon en collaboration avec Sarepta Therapeutics
La thérapie génique utilisée dans cet essai associe un vecteur viral de type AAV et une version raccourcie du gène de la dystrophine, la microdystrophine, conçue par des chercheurs et experts de Généthon – laboratoire financé par l’AFM-Téléthon – en collaboration avec l’équipe du Pr George Dickson (Université de Londres) et l’équipe nantaise de Caroline … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence musculaire. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, … [Lire la suite]
Du nouveau dans les essais cliniques sur la maladie de Pompe
La dixième journée française de la maladie de Pompe s’est déroulée le 28 janvier 2021 en visioconférence. Réunissant plus de 80 experts, elle a permis non seulement de faire le point sur les conséquences de la crise sanitaire dans la prise en charge des patients, mais aussi un tour d’horizon sur les différents essais en … [Lire la suite]
