Actualités de la myologie

La mexilétine est un agent bloquant du canal sodique indiqué, en France, dans le traitement symptomatique des syndromes myotoniques (dystrophies myotoniques et myotonies non dystrophiques ou canalopathies). Le Résumé des caractéristiques du produit rappelle cependant que la mexilétine possède des propriétés anti-arythmiques et « peut provoquer la survenue d’une arythmie ou aggraver une arythmie préexistante diagnostiquée … [Lire la suite]

Des chercheurs français du Centre de référence national des neuropathies périphériques rares de Limoges ont mis au point une nouvelle approche permettant de créer des cultures cellulaires de motoneurones à partir de cellules iPS générées à partir d’un prélèvement de peau chez deux patients atteints de CMT liée à GDAP1 et 5 sujets sains. Les … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire fréquente touchant les enfants mais aussi les adultes. On en distingue quatre types (de I à IV) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles motrices maximales atteintes par le patient. Les patients adultes sont le plus … [Lire la suite]

L’arrivée des inhibiteurs des points de contrôle ou checkpoints immunitaires (ICI) en cancérologie a constitué une véritable révolution permettant de traiter des cancers jusqu’alors en impasse thérapeutique. Revers de leur efficacité pour booster l’action anti-tumorale du système immunitaire, les ICI favorisent également la survenue des pathologies auto-immunes à l’exemple des myopathies inflammatoires (ou myosites idiopathiques). … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale (SMA) est actuellement classée en 5 différents sous-types, du plus sévère (type 0) au plus léger (type 4) en fonction de l’âge de l’apparition de la maladie, de la meilleure fonction motrice atteinte et du nombre de copies du gène SMN2. Les deux traitements récemment approuvés pour les patients SMA ont révolutionné la … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD pour Duchenne Muscular Dystrophy) est la plus fréquente des myopathies chez le jeune garçon. Due à un déficit complet et génétiquement déterminé en dystrophine, elle entraine une faiblesse musculaire proximale progressive et, à plus long terme, des complications cardio-respiratoires responsables d’un décès prématuré. La perte de la marche survient … [Lire la suite]

Permettre une détection et un diagnostic précoce de la maladie, tel est le but de la nouvelle Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amyotrophie Spinale (SMA NBS Alliance), lancée le 31 août par SMA Europe, dont est membre l’AFM-Téléthon. C’est pour plaider en faveur du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale en Europe que SMA … [Lire la suite]

L’essai COMET a comparé l’efficacité et la tolérance de néoGAA, une enzymothérapie de nouvelle génération au Myozyme, traitement de référence dans la maladie de Pompe, tous deux développés par Sanofi-Genzyme. Cet essai de phase 3 en double-aveugle s’est déroulé auprès de 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie, dans 56 centres différents, … [Lire la suite]

Une version entièrement revue et actualisée du  « Zoom sur… la dystrophie musculaire de Duchenne » est désormais disponible en ligne. Fruits d’une recherche très active, les connaissances sur la myopathie de Duchenne évoluent d’année en année. Ses traitements progressent également à grands pas. Pour rendre compte de toutes ces avancées, le « Zoom sur… la dystrophie musculaire … [Lire la suite]

Un essai de phase Ib du PF-06939926 dans la myopathie de Duchenne chez 9 patients montre que ce produit de thérapie génique permet la production de dystrophine dans le muscle et améliore la fonction motrice, 12 mois après l’injection du traitement. Le PF-06939926 développé par le laboratoire Pfizer, est un candidat médicament de thérapie génique … [Lire la suite]