Actualités de la myologie
Flux RSSLe SRP-5051, oligonucléotide anti-sens de type PPMO serait plus efficace à dose moins forte que l’eteplirsen pour le saut d’exon 51 dans la DMD
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a communiqué le 7 décembre 2020 les résultats préliminaires d’un essai international (pas en France) de phase II (essai MOMENTUM) qui évalue le SRP-5051 dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Le SRP-5051 est un oligonucléotide antisens de nouvelle génération combinant un peptide avec l’oligonucléotide anti-sens PPMO (Peptide phosporodiamidate morpholino oligomer). Il … [Lire la suite]
Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes prénataux tels qu’une réduction des mouvements du fœtus. À la naissance, des signes cliniques sévères (hypotonie, faiblesse, rétractions, difficultés à s’alimenter, insuffisance respiratoire…) viennent compléter le tableau clinique. Compte tenu … [Lire la suite]
Le rozanolixizumab démontre un certain potentiel thérapeutique dans la MG généralisée au cours d’un essai de phase II
Le récepteur néonatal Fc (ou FcRn) préserve de la dégradation les immunoglobulines G, dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune (anti-RACh, anti-MuSK…) et qui ciblent la jonction neuromusculaire. Une piste thérapeutique prometteuse dans cette pathologie consiste à bloquer les FcRn, de façon à réduire les taux d’auto-anticorps circulants. Plusieurs anti-FcRn sont à … [Lire la suite]
L’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker
Dans les dystrophinopathies, la perte de dystrophine entraine un dysfonctionnement des mitochondries, ayant pour conséquence, entre autres, d’augmenter l’inflammation, de diminuer l’activation des cellules satellites et d’aggraver le phénotype clinique. L’épicatéchine est un antioxydant de la famille des flavonoïdes qui mime les effets de l’exercice en aérobie et pourrait ainsi induire la biogénèse des mitochondries. … [Lire la suite]
Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité
Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie (Paris), a publié en septembre 2020 une étude rétrospective qui porte sur 132 personnes atteintes de myopathie liée à SELENON (ex-SEPN1), âgées de 2 à 58 ans avec un suivi de 8 mois à 25 ans, et dont 69 ont été diagnostiquées en … [Lire la suite]
L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques
Le 26 octobre 2020, le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse l’arrêt du programme clinique évaluant l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire de Duchenne . L’edasanolexent associe deux substances bioactives, l’acide salicylique (l’aspirine) et l’acide docosahexaénoïque, un acide gras omega-3. Il agirait sur la protéine NF-KB, pour diminuer l’inflammation et ralentir le … [Lire la suite]
Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies d’âge de début et de sévérité très variables. On en distingue quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant au cours de … [Lire la suite]
Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une DMD en BMD
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker (BMD) est moins sévère : la marche est préservée jusqu’à l’âge de 16 ans, voire n’est jamais perdue. Toutes deux sont liées à des anomalies du gène DMD qui code la … [Lire la suite]
Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD
Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la dystrophine, une protéine normalement présente dans les muscles squelettiques, mais aussi dans d’autres tissus (cœur, cerveau…). La DMD se traduit ainsi par des atteintes motrice, respiratoire, cardiaque et parfois cognitive. … [Lire la suite]
CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de la COVID 19, de nombreux patients ont dû interrompre leur prise en charge et diminuer leurs sorties extérieures pour marcher lors du premier confinement. Une enquête réalisée en ligne auprès … [Lire la suite]
