Actualités de la myologie
Flux RSSDans la LGMD R4 liée au β-sarcoglycane, la thérapie génique par SRP-9003 semble bien tolérée et avoir une efficacité prometteuse
Des résultats intermédiaires de l’essai de phase I/II de thérapie génique avec le SRP-9003 (scAAVrh74.MHCK7.hSGCB) chez des enfants atteints de LGMDR4 liée au β-sarcoglycane (ex-LGMD2E), âgés de 4 à 13 ans, ont été annoncés lors de la conférence annuelle de la MDA, l’association américaine des dystrophies musculaires. Cet essai de tolérance sur 3 ans d’une … [Lire la suite]
Le reldesemtiv, qui n’agit pas sur la production de SMN, est efficace dans la SMA de type II, III et IV
Le reldesemtiv (CK-2127107) est un activateur de la troponine des muscles squelettiques, une protéine du sarcomère sensible au calcium. En ralentissant la vitesse de libération du calcium dans les muscles squelettiques, il en améliore la contractilité. Il a fait l’objet de plusieurs essais chez des volontaires sains, contre placebo, qui ont mis en évidence sa … [Lire la suite]
Myasthénie néonatale transitoire : l’estimation du risque et du délai s’affine
Dans la myasthénie auto-immune, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire provoquent une faiblesse musculaire fluctuante accentuée par l’effort. Ils peuvent passer la barrière placentaire et entrainer une myasthénie néonatale transitoire, avec un risque vital de défaillance respiratoire pour le bébé. Cette éventualité justifie une surveillance hospitalière systématique des nouveau-nés de mère atteinte de myasthénie … [Lire la suite]
Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle
La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement progressives et asymétriques débutant le plus souvent après l’âge de 50 ans. Les traitements habituels des autres myopathies inflammatoires (corticoïdes, immunosuppresseurs…) se montrent sans effet dans la myosite à inclusions, … [Lire la suite]
SMA de type I : l’absence de parole ne s’accompagne ni d’une incapacité à décrypter le langage verbal, ni d’une atteinte cognitive
Une étude italienne réalisée chez 22 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, âgés de 3 à 11 ans, sans élocution claire et compréhensible mais capables de communiquer a minima par oui et non, a montré : un QI médian de 120 au test d’intelligence à choix multiples que sont les … [Lire la suite]
Les dysferlinopathies à révélation tardive (au-delà de l’âge de trente ans) présentent des particularités phénotypiques
Les dysferlinopathies recouvrent plusieurs entités cliniques ayant comme substratum commun un déficit en dysferline, une protéine impliquée dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Réduit initialement à une myopathie distale de type Miyoshi, l’éventail phénotypique s’est rapidement étendu à des formes proximales pures (de type dystrophie musculaire des ceintures ou … [Lire la suite]
Une enquête auprès des associations européennes de patients confirme l’intérêt du dépistage néonatal dans les maladies neuromusculaires
La majorité des maladies neuromusculaires sont d’origine génétique et ont été, à ce titre, considérées très longtemps comme incurables. L’arrivée de biothérapies innovantes est en train de faire évoluer les choses, notamment dans l’amyotrophie spinale infantile. En conséquence, la question d’un dépistage néonatal de ces maladies se pose avec encore plus d’acuité. Les traitements administrés … [Lire la suite]
Les inhibiteurs de l’histone désacétylase 6 étudiés dans la CMT 1A
L’histone désacétylase HDAC6 régule un ensemble de mécanismes permettant à la cellule de se protéger en cas d’accumulation d’agrégats protéiques (via des protéines chaperonnes, les microtubules …). Son inhibition est à l’étude dans plusieurs pathologies neurodégénératives (maladie d’Alzheimer, maladie de Parkinson, chorée de Huntington…). Jusqu’à présent, cette approche n’a été étudiée que dans des formes axonales … [Lire la suite]
La myasthénie double séropositive ne ferait pas groupe à part
Maladie rare, la myasthénie auto-immune s’accompagne de la production d’auto-anticorps dirigés contre l’un des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent le récepteur de l’acétylcholine (RACh) ou le récepteur tyrosine-kinase spécifique du muscle (MuSK). Les patients avec anti-RACh et ceux avec anti-MuSK forment deux sous-groupes distincts au regard de leurs symptômes et de leur … [Lire la suite]
Myopathie à némaline acquise de l’adulte (SLONM) : une observation rare d’atteinte cardiaque réversible
Si les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car elles sont le plus souvent de révélation néonatale ou dans les premiers mois de vie, il n’en est pas de même chez l’adulte où un très faible contingent de patients est atteint d’une forme non héréditaire à début tardif de diagnostic délicat. … [Lire la suite]
