Actualités de la myologie

Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute bilatérale des paupières et de troubles de la déglutition, ainsi que l’apparition d’un déficit de la musculature … [Lire la suite]

Le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé dans la myopathie de Duchenne (DMD) par le laboratoire Sarepta Therapeutics, est un produit de thérapie génique associant un gène de micro-dystrophine et un virus adéno-associé (AAV). Sarepta a annoncé dans un communiqué de presse daté du 18 mai 2021, les premiers résultats de l’essai américain ENDEAVOR du SRP-9001 sous sa … [Lire la suite]

La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage … [Lire la suite]

À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]

La recherche sur la jonction neuromusculaire (JNM) est essentielle pour faire progresser la compréhension de la physiopathologie neuromusculaire et le développement de nouvelles thérapies destinées aux maladies associées au dysfonctionnement de la JNM. In vivo, le micro-environnement qui entoure la JNM a un impact significatif sur la formation et le maintien de la JNM via … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la forme de myopathie la plus fréquente chez l’enfant, connait actuellement des développements majeurs en matière de thérapies innovantes. Cette maladie neuromusculaire conduisant à la perte de la marche au début de l’adolescence et à un décès précoce à l’âge adulte, peut ainsi bénéficier, de façon encore expérimentale dans … [Lire la suite]

Les calpainopathies représentent un sous-groupe de dystrophies musculaires des ceintures dont les symptômes apparaissent habituellement au début de l’adolescence. Dans l’immense majorité des cas, cette maladie neuromusculaire qui touche plusieurs centaines de personnes en France, dont beaucoup dans l’Ile de la Réunion, se transmet selon un mode autosomique récessif. Des formes à transmission autosomique dominante … [Lire la suite]

Dans le domaine des thérapies innovantes destinées aux maladies neuromusculaires, la possibilité d’avoir accès à un modèle d’une maladie donnée, qu’il soit cellulaire ou animal, représente un atout majeur. Ces modèles permettent de tester plusieurs hypothèses thérapeutiques à grande échelle, et constitue le plus souvent un préalable à un passage chez l’homme. Les modèles animaux … [Lire la suite]

Selon trois publications récentes, des approches de thérapie génique dans des formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth démyélinisante (CMT 4J) ou intermédiaire (CMT X1) permettent de cibler les cellules de Schwann pour leur apporter un gène thérapeutique et ainsi diminuer l’atteinte nerveuse périphérique. Des chercheurs américains ont construit un produit de thérapie génique intégrant le gène … [Lire la suite]