Actualités de la myologie

•  Le PXT3003 est une association à faible dose de baclofène, naltrexone et sorbitol qui agiraient en synergie pour inhiber l’expression excessive de PMP22 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. •  Un essai de phase III, en double-aveugle, a évalué deux doses de PXT3003 chez 323 personnes atteintes de CMT 1A pendant 15 … [Lire la suite]

Soutenue par l’AFM-Téléthon, la 15e édition du congrès de la Société internationale de neuro-immunologie s’est tenue en ligne du 8 au 12 novembre 2021. Elle était coprésidée par le Pr Sonia Berrih-Aknin, de l’Institut de myologie. Lors d’une session dédiée à la myasthénie auto-immune, l’équipe de Rozen Le Panse a : rappelé que cette maladie complexe … [Lire la suite]

Des spécialistes allemands ont recensé à l’échelle de leur canton de rattachement 21 complications neurologiques auto-immunes survenues entre le 1er mars et le 1er juin 2021 après une vaccination contre la Covid-19 sur les 232 603 habitants vaccinés. Ils ont ainsi dénombré : des thrombophlébites cérébrales sinusiennes (3) ; des maladies démyélinisantes du système nerveux central (8) ; des … [Lire la suite]

La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles musculaires et une fatigue accrue à partir de la troisième décennie de vie. Une étude en imagerie musculaire, complétée d’une batterie de tests fonctionnels, a été réalisée aux États-Unis chez … [Lire la suite]

Un nombre important de patients neuromusculaires avec atteinte respiratoire sévère sont ventilés de manière invasive, le plus souvent au moyen d’une trachéostomie. Une étude internationale a compilé les données issues de 19 centres proposant un mode de ventilation alternatif reposant sur l’utilisation en continu d’une ventilation non invasive couplée à des manœuvres d’insufflation-exsufflation : les données, … [Lire la suite]

La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France. La VCPDM s’inscrit dans le groupe des protéinopathies multisystémiques. Des cliniciens italiens rapportent l’observation d’une femme de 40 ans remplissant les critères diagnostiques de cette maladie ultra-rare : le tableau clinique … [Lire la suite]

Des chercheurs japonais ont analysé les IRM cérébrales de 112 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et les ont comparées à celles de 50 individus témoins. À partir de l’étude de l’index z-Evans, un paramètre récemment mis au point, ils en concluent que : une dilatation des ventricules et des vallées sylviennes est fréquente … [Lire la suite]

Le syndrome des antisynthétases fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites) dites « de chevauchement ». Des cliniciens chinois ont étudié de manière rétrospective une cohorte de 113 adultes atteints de cette forme de myosite mais indemnes de tout processus néoplasique et de toute maladie rhumatismale. 25 d’entre eux avaient plus fréquemment des poussées de fièvre ou … [Lire la suite]

Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de biomarqueurs. Des chercheurs allemands ont mis au point et testé une nouvelle approche basée sur l’étude du métabolome en spectrométrie de protons sur échantillon urinaire. Dans leur étude : vingt-neuf patients … [Lire la suite]

Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). L’analyse des données cliniques et biologiques fait apparaitre que : les premiers troubles, essentiellement moteurs, apparaissent vers la trentaine mais évoluent rapidement vers une situation de handicap … [Lire la suite]