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Une myopathie métabolique au pronostic souvent sombre rapportée au Japon
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est responsable d’une myopathie métabolique en rapport avec trois gènes distincts : ETFA, ETFB et ETFDH. Des chercheurs japonais ont compilé les données cliniques et biologiques d’une cohorte de 37 patients atteints de MADD. La cohorte a été rassemblée de 1997 à 2020 ce qui rend compte de sa … [Lire la suite]
Une histoire naturelle sur 5 ans pour définir les paramètres de suivi pertinents à long terme de la myopathie GNE
Le testing manuel (en particulier des muscles de la ceinture scapulaire), la mesure de la fonction motrice globale (échelle GMFM pour gross motor function measure), la pince pouce-index, la capacité vitale, la masse maigre par DEXA et la composante physique de la SF-36 s’avèrent être des paramètres de suivi utiles pour l’évaluation à long terme … [Lire la suite]
DM1 à début tardif : des troubles de conduction cardiaque aussi fréquents que dans la forme classique
Une équipe néerlandaise a comparé le phénotype musculaire, respiratoire et cardiaque de 275 personnes atteintes de forme classique de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) (âge médian de début : 25 ans) à celui de 66 personnes présentant une forme à début tardif (âge médian de début : 50 ans). L’étude montre que : 40% des patients avec … [Lire la suite]
L’Ecole d’Eté de Myologie de retour en format hybride pour fêter ses 25 ans
La 25ème Ecole d’Eté de Myologie se déroulera à l’Institut de Myologie de Paris du 12 au 16 juin prochain selon deux modalités : en présentiel, pour 40 à 50 personnes, et en ligne, aux mêmes dates, pour les participants à distance. Le cursus complet en présentiel comprendra 5 journées complètes d’enseignement mêlant des cours magistraux … [Lire la suite]
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie. Des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une neuropathie motrice … [Lire la suite]
Les formes pédiatriques de cardiomyopathie liée au gène FLNC sont rares mais à connaître
Des anomalies du gène FLNC codant la filamine C ont été décrites dans des myopathies myofibrillaires ou des cardiomyopathies isolées. Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective sur les formes pédiatriques de cette maladie rare. Une série de 14 cas recrutés pour l’essentiel par un réseau de cardiologues italiens a été constituée. Treize variants … [Lire la suite]
Un retour d’expérience sur les thérapies innovantes dans la myasthénie auto-immune
Ces cinq dernières années ont vu un développement sans précédent des thérapies ciblant les formes graves et/ou réfractaires de la myasthénie auto-immune (MG). Des cliniciens américains ont partagé leurs expériences de prescripteurs dans le cadre de deux séminaires organisés par le réseau fédéral MGNet. Ceci concernait en particulier des médicaments innovants ciblant le complément ou … [Lire la suite]
Un complément alimentaire contenant du Bacopa impliqué dans la survenue d’une myopathie nécrosante auto-immune
Une équipe de Stanford (États-Unis) publie le cas d’un jeune homme de 21 ans, sans antécédent notable ni traitement au long cours : il présente des myalgies, une faiblesse musculaire progressive, une perte de poids, une élévation des CPK et une coloration foncée intermittente des urines. le bilan conduit au diagnostic de myopathie nécrosante auto-immune, avec … [Lire la suite]
Une enquête sur le conseil génétique dans des maladies neurogénétiques, dont la maladie de Steinert
Une équipe française a mené une étude auprès de 562 patients atteints d’une maladie neurologique autosomique dominante (maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses, maladie de Steinert…). La grande majorité des familles trouvent justifié le recours au diagnostic prénatal, d’autant plus lorsqu’ils estiment que leur maladie est sévère. À noter que dans la maladie de Steinert (82 … [Lire la suite]
Les études électrophysiologiques sont utiles pour différencier les SMC
Des chercheurs de l’Institut de Myologie ont analysé les données de l’électroneuromyographie de 120 patients atteints de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) et les ont confrontées aux résultats des études génétiques : cinq profils distincts ont pu être établis à partir de la mesure des CMAP et de la stimulation répétitive de trois nerfs (nerf accessoire, nerf … [Lire la suite]
