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Une incidence de cancer gastro-intestinal plus élevée dans la FSH ?
Une étude de petite ampleur concernant 31 adultes atteints de FSH et 30 non atteints a mis en évidence, à propos des manifestations extra-musculaires : l’incidence de cancer gastro-intestinaux (gastrique ou colorectal) serait plus élevée dans la FSH, à partir de l’âge de 40 ans, et non dépendante de la longueur des répétitions D4Z4. une absence … [Lire la suite]
Dépression et anxiété sont fréquentes et sous diagnostiquées dans la myasthénie auto-immune
Les résultats d’une étude menée en Allemagne auprès de 1 399 patients atteints de myasthénie auto-immune et de 1 042 de leurs aidants montrent : la grande fréquence chez les patients des signes de dépression (30,8%) et d’anxiété (35,5%) au questionnaire de l’Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS) ainsi que leur sous-diagnostic ; une prise en charge plus souvent … [Lire la suite]
Un cas inhabituel d’atteinte cardiaque précoce et d’origine plurifactorielle dans la DMD
Des cliniciens israéliens rapportent l’observation très originale d’un enfant dont le diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a été porté à l’âge de 18 mois mais dont l’évaluation cardiologique d’alors a fait apparaitre une cardiomyopathie de type hypertrophique. Le caractère très précoce de la cardiomyopathie et son caractère hypertrophique sortent de l’ordinaire. L’étude génétique … [Lire la suite]
Ventilation non invasive chez l’enfant en France : focus sur les maladies neuromusculaires
Une étude transversale a été menée en juin 2019 par le réseau français pédiatrique « VNI/CPAP », qui rassemble 27 centres universitaires pédiatriques de 24 villes françaises. Publiée en 2021, elle a concerné 1447 enfants traités par ventilation non invasive à long terme (VNI) ou en pression positive continue (CPAP) depuis au moins 3 mois au 1er … [Lire la suite]
Les taux de créatine-phosphokinase et de créatine évoluent à la baisse sous corticothérapie dans la DMD
Des chercheurs américains ont étudié sur une année les variations des taux de créatine-phosphokinase (CPK) et de créatine dans une cohorte d’enfants et d’adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) recevant des glucocorticoïdes au long cours : 555 patients atteints de DMD ont été inclus dans l’étude. les taux de CPK, les taux sanguins et … [Lire la suite]
Les résultats contrastés de deux thérapies cellulaires ciblant la DMD chez l’animal
Deux articles de deux groupes indépendants, japonais et coréens, illustrent les difficultés rencontrées dans les études précliniques de thérapie cellulaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : l’étude japonaise démontre, que ce soit dans le modèle souris ou le modèle rat de la DMD, que les greffes intrapéritonéales ou transplacentaires de myoblastes ou de cellules … [Lire la suite]
Parution des Cahiers de Myologie n°26
Datée de décembre 2022, cette nouvelle édition aborde des sujets très variés, tous d’intérêt pour les soignants et les chercheurs francophones impliqués dans les maladies neuromusculaires. Établir rapidement le bon diagnostic devant des signes évocateurs d’une atteinte des muscles est essentiel, à fortiori quand des traitements innovants sont disponibles. La biopsie musculaire est l’un des … [Lire la suite]
Télémédecine et Covid19 : un bouleversement plutôt positif des pratiques
La récente pandémie de SARS-CoV-2 a été à l’origine de changements importants dans la relation médecin-malade grâce, notamment, aux nouvelles technologies de médecine à distance. Le réseau européen d’excellence pour les maladies neuromusculaire (Euro-NMD) a réalisé une enquête dédiée auprès de ses membres dont il ressort que : 42 centres sur les 76 qui appartiennent au … [Lire la suite]
Une atteinte proprioceptive et vestibulaire contribue aux chutes dans la maladie de Steinert
Les troubles de l’équilibre et de la marche dans la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1, DM1) ont une origine multifactorielle. Si l’atteinte musculaire y contribue (en particulier la faiblesse des muscles des jambes), une atteinte sensorielle pourrait aussi être impliquée. Une équipe italienne a comparé l’équilibre chez 16 patients atteints de … [Lire la suite]
Une myopathie proximale due à un déficit en bêta-galactosidase : à propos d’un cas
Les manifestations du déficit en bêta-galactosidase vont du syndrome de Morquio de type B (mucopolysacharidose de type IVB se manifestant comme une ostéodysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire) à une gangliosidose à GM1 (maladie neurodégénérative plus ou moins précoce). Une équipe danoise décrit pour la première fois le cas d’une jeune femme présentant une myopathie des ceintures sans atteinte … [Lire la suite]
