Blog Archives
Comment concilier calendrier vaccinal et thérapie génique chez les nourrissons atteints de SMA ?
La thérapie génique est devenue une option thérapeutique pour de nombreux nourrissons atteints de formes graves d’amyotrophie spinale (SMA) et demain pour ceux qui auront été diagnostiqués à un stade présymptomatique grâce au dépistage néonatal. Des chercheurs polonais se sont penchés sur les conséquences pratiques d’une telle approche thérapeutique sur la façon de vacciner ces … [Lire la suite]
L’inhibition de l’HDAC6 améliore le phénotype des souris mdx
L’équipe de Laurent Schaeffer à Lyon en collaboration avec une équipe canadienne d’Ottawa a montré que l’inhibition de l’histone déacétylase cytoplasmique 6 (HDAC6) par l’administration de tubastatine A à des souris mdx entraine : une amélioration de leur force, une diminution de l’atrophie musculaire et de la fibrose, une augmentation du taux d’utrophine et de bêta-dystroglycane, … [Lire la suite]
La piste de l’induction d’une auto-tolérance refait parler d’elle dans la myasthénie autoimmune
Selon des travaux précliniques de chercheurs espagnols, menés avec le concours de l’équipe de Rozen Le Panse de l’Institut de myologie : l’injection intrapéritonéale des récepteurs de l’acétylcholine (RACh) encapsulés dans des liposomes riches en phosphatidylsérine diminue le taux anticorps anti-RACh et améliore les performances physiques (Global clinical score ou GCS) d’un modèle murin expérimental de … [Lire la suite]
L’institut recrute un Responsable Infrastructure Système et Réseaux (H/F)
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser l’existence, la reconnaissance et l’essor de la myologie en tant que discipline clinique et scientifique à part entière. L’Institut de … [Lire la suite]
Une première enzymothérapie de substitution démarrée in utero prometteuse dans la maladie de Pompe
Un fœtus atteint de maladie de Pompe a reçu, sous contrôle échographique, de l’alglucosidase alfa toutes les 2 semaines de la 24ème à la 34ème semaine de grossesse (6 injections). Cette petite fille a continué d’être traitée après sa naissance selon les standards de soins 20mg/kg toutes les deux semaines, puis 40mg/kg toutes les deux … [Lire la suite]
« Le muscle est un véritable enjeu de santé publique et doit être reconnu en tant que tel » – Entretien avec Laurence Tiennot-Herment
Interview de Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et de l’Association Institut de Myologie Pourquoi le muscle est-il un enjeu de santé publique ? Les muscles représentent plus de 40 % de notre masse corporelle, c’est donc le tissu le plus représenté. Comme le savent trop bien les malades atteints de pathologies neuromusculaires, les muscles jouent un rôle … [Lire la suite]
Le muscle, un enjeu de santé publique majeur
L’Institut de Myologie et l’AFM-Téléthon ont organisé une conférence de presse, mardi 7 février 2023, sur la thématique du muscle, tissu essentiel au quotidien et tout au long de la vie : Le muscle, un enjeu de santé publique majeur. ⬥ Vers une Fondation de Myologie pour étudier et soigner le muscle avec les meilleures … [Lire la suite]
Thérapie cellulaire dans la myasthénie : un PNDS et trois cas
Publié en octobre 2022, le Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) consacré à la greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes retient la myasthénie au rang des indications de ce traitement d’exception, sous quatre conditions : un diagnostic de myasthénie prouvée selon les critères diagnostiques du PNDS Myasthénie, un âge ≤ 65 … [Lire la suite]
Gare aux complications cardiaques dans les déficits en intégrine a-7
Les premières mutations du gène codant l’intégrine a-7 ont été décrites chez quelques très rares patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC). Un consortium international de chercheurs vient d’identifier des nouvelles mutations de ce gène, enrichissant ainsi les connaissances sur la maladie, et ont également mis au point un modèle animal. Ces nouvelles mutations de … [Lire la suite]
L’intelligence artificielle au service de l’interprétation des images de biopsie musculaire
La quantification du nombre et de la taille des fibres musculaires reste une tâche complexe, répétitive et chronophage. Elle se heurte, notamment, à la faible résolution des images de biopsie. Des ingénieurs et des biologistes français ont mis au point un nouvel outil d’intelligence artificielle (AI) pour tenter d’y remédier. MyoSOTHES est un outil dérivé … [Lire la suite]
