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Myasthénie auto-immune : le rôle des macrophages thymiques est central
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire, le plus souvent contre le récepteur de l’acétylcholine (AChR) qui est situé dans la région post-synaptique. Le thymus joue un rôle primordial dans cette pathologie (AChR-MG) et se caractérise par une signature interféron (IFN) … [Lire la suite]
Les pharmacothérapies anti-fibrotiques dans les maladies des muscles squelettiques
La fibrose est définie comme une accumulation excessive de matrice extracellulaire. Elle peut toucher de nombreux organes, notamment les poumons, le foie, le cœur, la peau, les reins et les muscles. La fibrose musculaire est l’aboutissement d’un processus de régénération défectueux, d’une inflammation non résolue ou encore de dommages chroniques. De nombreuses maladies musculaires présentent … [Lire la suite]
Dépression et anxiété sont fréquentes dans la CMT
Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse psychologique, 10% d’une dépression (contre 4% et 2% dans la population générale). 19% prennent des anti-dépresseurs ou des anxiolytiques, dont 12% tous les jours. 70% des patients prennent des médicaments … [Lire la suite]
Une amélioration moléculaire et des signes d’efficacité clinique dans l’essai de l’AOC 1001 dans la DM1
La société Avidity Biosciences a annoncé par communiqué de presse les premiers résultats de l’essai MARINA de phase 1-2 de l’AOC 1001 chez 44 personnes atteintes de maladie de Steinert (DM1), aux États-Unis. Le produit n’a entrainé que des effets secondaires modérés chez la plupart des participants. Toutefois, une personne qui a reçu la dose … [Lire la suite]
Le traitement par immunoglobulines en intraveineux (IgIV) ne permet pas de faciliter la diminution de la dose de corticoïdes dans la myasthénie corticodépendante
Les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ont montré, pour plusieurs maladies auto-immunes, un effet d’épargne cortisonique. Une équipe internationale a mené un essai clinique pour évaluer cet effet dans la myasthénie. L’étude multicentrique, randomisée, en double aveugle et contre placebo, a inclus 60 patients corticodépendants, âgés de 18 à 85 ans. Les patients du groupe IgIV ont … [Lire la suite]
L’implication du cytosquelette dans la cardiomyopathie dilatée causée par des mutations du gène LMNA – Entretien avec Caroline Le Dour
Caroline Le Dour est post-doctorante dans l’équipe « Voies de signalisation & muscles striés » dirigée par Antoine Muchir, au Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Elle est première autrice d’un article publié dans Nature Communications qui porte sur l’interaction des cytosquelettes d’actine et de microtubules dans la cardiomyopathie causée par des mutations du gène LMNA. … [Lire la suite]
Des « organes sur puce » miniaturisés pour modéliser les dystrophies musculaires
La quantification de la contraction fonctionnelle des muscles squelettiques est essentielle pour évaluer les résultats des thérapies dans les maladies neuromusculaires. Les modèles tridimensionnels d’ »organes sur puce » musculaires miment la fonction du muscle mais nécessitent la plupart du temps une importante quantité de matériel biologique, qui peut rarement être obtenue à partir de biopsies de … [Lire la suite]
Une nouvelle technique de séquençage génomique dans le diagnostic de la FSH
Le diagnostic moléculaire de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est rendu difficile par l’existence de remaniements complexes dans la région chromosomique 4qter et par l’hétérogénéité génétique de la maladie (FSHD1, FSHD2). L’hypométhylation, qui joue également un grand rôle dans la physiopathologie de cette affection, est délicate à mesurer en routine. Une nouvelle technologie, basée sur … [Lire la suite]
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes
Regards croisés sur l’évaluation et les bénéfices attendus de l’utilisation d’exosquelettes dans le cadre de deux essais cliniques menés à l’Institut de Myologie. Dans ce quatrième opus « Regards croisés », deux experts de la Myologie, Damien Bachasson, PhD, Chef de projet de recherche scientifique et Dr Guillaume Bassez, Neurologue, vous présentent un projet de recherche clé … [Lire la suite]
Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) : preuve de concept de la thérapie génique chez la souris
Une équipe américaine a testé avec succès le transfert du gène ACVR1, celui d’un microARN d’extinction spécifique de l’allèle ACVR1R206H, ainsi que la combinaison des deux. La thérapie génique dans des cellules iPS humaines de FOP fait disparaître la signalisation de l’activine A et la différenciation ostéogénique et chondrogénique aberrantes. Le traitement local d’ossifications hétérotopiques … [Lire la suite]
